遗传学概念范文第1篇

传统的医学遗传学教学内容分为理论和实验两部分，以理论部分为主，涵盖遗传的物质基础、遗传突变、遗传病以及优生等内容；而实验部分较少，只有切片制作与观察、染色体制备与核型分析等几个实验。虽然这样的设置内容覆盖面广，但受课时所限，面面俱到的讲解只如蜻蜓点水，不够深入，而且理论部分比重远高于实践部分，不利于学生综合能力培养。因此，应优化理论教学内容，增加实验教学内容，突出讲授内容的针对性，提高教学效果。基于该思路，可从以下几方面进行改进。

1.1优化理论内容，实行模块化教学对一些基本概念，例如基因的概念、遗传的物质基础、三大遗传学定律等，学生在高中已经学习过，应当删减；而关于细胞增殖、染色体等知识，学生也有一定了解，且在后续课程中还要涉及，可适当略讲，但要突出重点。教学重点应集中在染色体畸变及单基因遗传方面，学生掌握这些原理后再学习相应的疾病，从而循序渐进地掌握不同类型遗传病的发病原因、临床症状、诊疗手段以及优生咨询等临床应用性较强的知识。这样从原理深入临床，便于学生逐步理解并掌握医学遗传学知识。除对知识点进行优化外，还应对教学内容进行模块化分类，使学生在整体上对知识进行学习和把握，提高学习效果。教学内容可分为基本概念模块、基因遗传病模块、染色体遗传病模块以及遗传病的诊断治疗与优生模块。其中基本概念模块主要包括绪论、细胞与遗传知识、基因的结构与功能、染色体结构与分类等，这些知识涉及大量遗传学概念、原理，是学习医学遗传学的基础，适合在课程初期进行教学；基因遗传病模块主要包括遗传突变与修复，单基因遗传病和多基因遗传病的发病机制、传递规律以及群体遗传相关知识；染色体遗传病模块主要包括染色体畸变、染色体病、造成染色体病的因素及防范措施；遗传病的诊断治疗与优生模块和临床联系紧密，可以作为一个整体在学期最后进行教学。教学内容的模块化分类，使医学遗传学知识结构性、连贯性更强。

1.2调整实验项目，增加临床实践实验教学是将理论知识转化为实践技能的有效途径，但受课时限制，实验项目少，且以验证性实验为主，与临床联系不紧密。因此，提高实验课比重，增加实验教学内容非常必要。首先，将显微镜的使用、细胞形态观察、细胞分裂等实验内容进行整合。其次，对核型分析实验进行改进，增加对常见染色体病患者核型的比较；系谱分析实验不能局限于对现成的系谱图进行分析，可以组织学生开展社会调查。另外，增加与临床关系密切的皮纹分析、染色体病例观察以及遗传咨询等实验，将视频学习、图片分析与医院实诊相结合，使学生既体验了临床真实工作，又加深了对知识的理解和记忆。

2教学方法改革

由于医学遗传学知识抽象枯燥，不易理解，因此，要根据教学内容选取适合的教学方法，通过多样化的教学形式，提高学生学习兴趣，以达到事半功倍的教学效果。

2.1案例教学法遗传病是医学遗传学教学的难点与重点，既要联系理论又要结合临床。应用案例教学法，以临床真实病例或实验作为切入点，引出医学遗传学相关知识，学生通过思考、分析、讨论来解决问题，从而将理论与临床实践有机结合起来，找到基础医学与临床医学的契合点，激发学习兴趣。在授课时针对不同遗传方式的遗传性疾病，分别给出临床典型病案的病史、临床表现及体征，让学生根据已掌握的理论知识进行初步判断，提出疑问，并尝试找出解决方案。授课教师引导学生对临床病例进行分析，并对学生得出的结论进行比较和总结，通过病例逐步将遗传理论与临床实际联系起来，使学生全面准确地掌握相关遗传病知识，这样既培养了学生分析问题、解决问题能力，又培养了学生临床思维。通过病例分析，学生巩固了所学知识，加深了对基本理论的理解。在运用病例教学法时，病例的选择要符合教学大纲要求，具有真实性和代表性，要突出与教学内容相关、可操作性强的典型病例。

2.2PBL教学法PBL（Problem-BasedLearning）是以问题为基础的教学方法，其核心是通过问题引导学生思考和分析，实现学习和训练的目的，分为发现问题、建立假设、收集资料、论证总结几个阶段。这种理论联系实际的教学方法有利于培养学生独立学习、分析解决问题能力以及缜密的思维和灵活运用知识能力。在医学遗传学教学中，适当采用PBL教学法，能够有效提高教学效果，加深学生对相关知识的理解。例如，在讲解“单基因遗传病分类以及传递规律”时，可以先根据遗传学三定理提出问题：遗传病有哪些类型？传递的时候有什么规律？学生利用已有知识进行分析假设，收集资料并验证总结，最后教师补充、解释，从而使学生对遗传病类型和传递规律有一个清晰的认识。同样，在“染色体病形成机制”教学中可以从细胞分裂与有性生殖入手，在“基因突变”教学中可以从基因的表达方面入手，通过问题引发学生思考，结合临床病例解决问题，教师再对知识进行延伸，使学生形成运用临床思维解决问题的思路，不但激发了其学习积极性，又为其从事临床工作打下基础。

2.3情景模拟教学法情景模拟教学法是通过创设情景并引导学生扮演角色，再现事件的发生、发展过程的一种教学模式。在教学中，通过模拟疾病的临床症状及诊疗过程，引发学生讨论，最后教师进行总结和点评，实现教学、实践训练和能力评估的目的。在医学遗传学课程中，该方法主要适用于遗传病诊断以及遗传咨询相关内容的教学，学生通过情景模拟重现临床接诊过程，学习遗传咨询和遗传病诊断方法，认识接诊对象，掌握咨询问题及沟通技巧，并进行遗传病再发风险估计。该教学法能够使学生较真实地体验临床诊疗过程，加深对遗传病的认识和理解，提高学习积极性和学习效果，为其以后从事临床工作提供一定指导。

3考核方法改革合理的考核既是对教学效果的评估，也是对学生知识掌握程度的检验，对学生学习有引导作用。因此，必须改变现有的以笔试为主的考核方式，综合考虑学生课堂表现、实验能力及课外学习等因素，对学生进行全面评价。考核可以分为3部分：平时表现考核、基础知识和理论考核、专业技能考核。其中平时表现成绩占20%，基础知识和理论成绩占40%，专业技能成绩占40%。平时表现包括考勤和课堂积极性；基础知识和理论考核主要考查学生基础知识和理论的掌握状况及应用能力，通过完成相关教学模块学习后的心得论文和期末闭卷考试方式进行考核，在闭卷考试中减少记忆性内容，增加分析应用性试题；专业技能考核主要包括平时实验成绩以及遗传病相关技能测试（如遗传咨询、遗传病诊断和治疗等）成绩。综合考评既能反映出学生对理论知识的掌握程度，又能考查学生对知识和技能的应用能力，从而全面评估教学效果。而且综合考核还能促使学生在学习过程中注重知识的理解和运用，提高学习积极性和主动性，对其临床能力培养具有重要引导作用。

3总结

遗传学概念范文第2篇

关键词：高等农业院校；生物专业；遗传学；高效教学方法

遗传学是高等农业院校生物类专业一门专业基础课，是植物、动物和微生物育种及相关课程的理论基础。通过本课程学习，要求学生掌握遗传学的基本原理，掌握对动物、植物和微生物进行遗传分析的一般方法，掌握基本的实验操作技术，为进一步学习遗传学分支学科及相关专业课程奠定良好的基础。遗传学是研究生物遗传和变异的科学。随着生命科学领域研究的不断深入，遗传学教学内容不断更新，具有知识面广、内容繁杂和原理晦涩难懂等特点，学生在学习过程中感觉难度较大。因此，在遗传学教学过程中，应树立“以学生为中心，学生为主体”的教育理念，积极改进遗传学教学方法，调动学生学习遗传学的积极性。这对获得理想的遗传学教学效果，有效提高遗传学教学效率，培养学生的综合素质具有重要意义。

1结合专业特点，优化课程教学内容

遗传学作为一门综合性学科，涉及基因工程、微生物学、分子生物学、分子遗传学和生物化学等领域的知识，内容广泛、知识点多、综合性强。遗传学课程中的部分内容在前期的生物化学和微生物学等专业基础课中均有涉及。比如，遗传学课程第三章遗传物质的分子基础，第八章基因的表达与调控中原核生物基因的表达与调控乳糖操纵元模型，在前期的生物化学课程中都已经涉及。如果在遗传学教学过程中再花大量时间重复讲授这些内容，学生会觉得课程缺乏新意从而影响学习兴趣。对于这部分内容的讲授，若通过对学生提问进行回答的形式，可以了解学生对知识点的掌握程度，着重讲解学生掌握较差的重点和难点，提高遗传学教学效率。

2增设讨论式教学，提高学生学习积极性

在我国教育体系中，“教师讲，学生听”是十分传统且普遍的教学模式，形成了教师单向灌输、学生被动接受的局面，不论是教师还是学生都习惯于这种教学模式。但是，这种教学模式使学生的主观能动性被忽视甚至被压抑，造成学生“课前不预习，课后不复习，上课不认真，考前抱佛脚”的现象，难以提高学生学习积极性[1]。近些年，许多高校教师开始尝试提高学生主动性的讨论式教学模式，教师根据教学内容对一些重点和难点内容在课堂上提出相关问题并进行讨论。例如：在讲解细胞有丝分裂过程中，可以提问动物有丝分裂和植物有丝分裂的区别；在讲解细胞减数分裂过程中，可以提问细胞的减数分裂和有丝分裂的具体过程和区别；在连锁遗传的讲解过程中，提问并讨论遗传学三大定律（分离定律，自由组合定律和连锁定律）之间的联系和区别；在母性影响的讲解过程中，提问并讨论母性影响与细胞核遗传及细胞质遗传的区别。通过灵活提问并进行讨论，一方面可以激发不同层面学生的学习兴趣，引导学生从自己的角度理解问题，加深学生对知识点的理解和记忆，提高学生分析总结问题的能力；另一方面可以避免学生上课走神，把学生的注意力重新拉回课堂中，提高学生的学习效率。

3拓展案例教学，激发学生学习兴趣

由于遗传学知识信息量大、内容抽象、层次复杂，导致一些学生无从下手。案例教学是教师根据教学目的和需要，理论联系实际，选择富有趣味性和代表性的典型案例作为教学资料，进行师生之间以及学生之间探讨，激发学生学习兴趣，增加学生对知识概念和科学原理的消化吸收[2]。在讲述染色体结构和数目变异时，可以引入人类染色体遗传方面的内容，从一些特殊人群的表型出发，揭示人类染色体结构和数目的变异对人体的影响。人类共有46条染色体，每条染色体结构变异都会对人体健康产生影响，如人类第5号染色体短臂部分缺失会引起猫叫综合征。同样，人类染色体数目变异也会对人体产生影响，如有的男性多了1条X染色体，性染色体变成XXY，乳房会偏大，而有的女性少了1条X染色体，性染色体变成X，反而乳房变得很小。更特别的是，有的男性会多出1条Y染色体，性染色体变成XYY，这些人的男性气质会变得特别强烈[3]。通过这些案例的叙述和分析，能够加深学生对染色体结构和数目变异效应的深刻理解。

4跟踪学科发展前沿，补充领域热点

随着遗传学学科迅猛发展，生命科学领域研究的不断深入，新成果和新技术层出不穷。通常最新的科研成果是课程基础知识的延伸和应用，在遗传学课程讲授过程中，如果能够及时关注该学科的最新研究进展和研究热点，并将最新的研究成果和课程知识点紧密结合，向学生展示遗传学课程的广泛应用，不仅能激发学生学习遗传学的兴趣，还能够加深学生对课程知识的掌握和理解。如在讲授基因工程和基因组学这一章时，可以引入CRISPR/Cas9基因编辑器原理及其应用，CRISPR/Cas9工作原理是crRNA通过碱基配对与tracrRNA融合成一条嵌合的RNA链，这条嵌合的RNA链可以引导核酸酶Cas9蛋白切割目标DNA[4]。闫丽[5]利用CRISPR/Cas9技术将大豆基因WRI11a进行沉默，创制了基因GmWRI1a突变体，发现转基因突变体植株中糖酵解和脂肪合成相关基因的表达量下降，揭示WRI11a基因在大豆中可以增加油分含量。这些内容的讲授，可以将新旧知识融为一体，形成系统化的知识结构，减少学生在课堂上的困惑与挫折感，加深对知识点的理解和掌握。

5加强实验教学，激发学生学习动力

遗传学作为生命科学领域的一门重点学科，生物类专业的一门专业基础课，遗传学实验也是该课程的重要组成部分。加强实验教学，让学生进入实验室做生物实验，不仅能有效提高学生对遗传学基本理论和基本知识的理解，培养学生科学思维和独立操作能力，还能进一步培养学生发现问题、提出问题、分析问题和解决问题的能力，激发学生的学习动力，使实验教学和理论教学能够合理衔接。在实验教学中，实验内容的安排设置起到十分重要的作用。适当地开设一些能够培养学生科学思维，动手操作能力，分析解决问题能力的基础性、综合性和验证性实验，把课堂上的理论知识与实际实验操作紧密联系起来，不仅可以提升学生对遗传学实验课学习的兴趣，还可以提高学生理解掌握理论知识的能力[6]。在基础性实验部分，安排的实验为细胞减数分裂的观察。通过对玉米花粉母细胞减数分裂制片的观察和分析，可以了解减数分裂的全部过程和减数分裂各个时期染色体的变化，加深理解课堂理论知识，为进一步学习遗传学的基本规律奠定坚实的细胞学基础。在综合性实验部分，安排的实验为大肠杆菌营养缺陷型突变的诱导与突变株筛选，要求学生深入了解应用物理、化学因素对细菌进行诱变的基本原理和基本方法，掌握如何对诱变产生的营养缺陷型菌株进行筛选与鉴定。同时，此实验各个环节紧密相连，前面实验成功与否直接关系后面的实验结果。因此，在整个实验过程，既可以锻炼学生的动手操作能力，也可以培养学生认真、耐心和严谨的科学态度。在验证性实验部分，将培养学生的科研意识和综合科研能力作为目标，安排的实验为植物染色体制片、分带与核型分析。在染色体制片实验中，分别选择了8：00—10：00，10：00—12：00，12：00—14：00，14：00—16：00，16：00—18：00时间段取黑麦根尖，进行染色体制片和观察。通过自己的实际观察找到最适合的取材时间。采用这种探索性的实验设计，既可以提高学生参与实验和科研活动的积极性，培养学生创新精神和科研能力，又可以加深学生对实验原理的了解，激发学生学习动力。

6建立复合型考核体系，综合考察学习效果

成绩是学习的指挥棒，一定的评价考核机制是引导学生继续学习、检查教学效果和保证教学质量的重要环节[7]。我国传统的考核方式是期末闭卷考试。针对遗传学这门课程，应采用复合型考核模式，做到理论与实践相结合，综合考察学习效果。考核内容包括对遗传学课程所学知识的掌握情况、综合运用所学知识分析解决问题的能力、课堂表现以及实验操作情况等方面。根据这个标准，采用期末考试成绩，期中考试成绩，平时成绩和实验成绩相结合的方式评价学生的最终学习成绩，期末考试成绩占70%，期中考试成绩以及平时成绩和实验成绩占30%。平时成绩包括学生的出勤，课堂回答问题讨论和课后作业等。教师应该对课堂上认真听讲，积极并能够认真回答问题，课后认真完成作业的学生给予加分；对上课无故迟到缺勤走神，课堂提问问题应付回答，课后作业完成敷衍了事的学生给予扣分，有效调动学生学习的积极性。实验成绩包括实验操作以及实验报告，以学生在实验过程中的动手操作能力和实验报告的完成情况作为考核指标，严格考核，以提高学生对实验课的重视程度。这种复合型考核模式综合学生多方面表现，能较为客观地反映学生对遗传学课程的掌握情况。

7结语

遗传学概念范文第3篇

药物基因组学是伴随人类基因组学研究的迅猛发展而开辟的药物遗传学研究的新领域，主要阐明药物代谢、药物转运和药物靶分子的基因多态性及药物作用包括疗效和毒副作用之间关系的学科。

基因多态性是药物基因组学的研究基础。药物效应基因所编码的酶、受体、离子通道作为药物作用的靶，是药物基因组学研究的关键所在。基因多态性可通过药物代谢动力学和药物效应动力学改变来影响麻醉药物的作用。

基因多态性对药代动力学的影响主要是通过相应编码的药物代谢酶及药物转运蛋白等的改变而影响药物的吸收、分布、转运、代谢和生物转化等方面。与麻醉药物代谢有关的酶有很多，其中对细胞色素-P450家族与丁酰胆碱酯酶的研究较多。基因多态性对药效动力学的影响主要是受体蛋白编码基因的多态性使个体对药物敏感性发生差异。

苯二氮卓类药与基因多态性：咪唑安定由CYP3A代谢，不同个体对咪唑安定的清除率可有五倍的差异。地西泮是由CYP2C19和CYP2D6代谢，基因的差异在临床上可表现为用药后镇静时间的延长。

吸入麻醉药与基因多态性：RYR1基因变异与MH密切相关，现在已知至少有23种不同的RYR1基因多态性与MH有关。氟烷性肝炎可能源于机体对在CYP2E1作用下产生的氟烷代谢产物的一种免疫反应。

神经肌肉阻滞药与基因多态性：丁酰胆碱酯酶是水解琥珀酰胆碱和美维库铵的酶，已发现该酶超过40种的基因多态性，其中最常见的是被称为非典型的（A）变异体，与用药后长时间窒息有关。

镇痛药物与基因多态性：μ-阿片受体是阿片类药的主要作用部位，常见的基因多态性是A118G和G2172T。可待因和曲马多通过CYP2D6代谢。此外，美沙酮的代谢还受CYP3A4的作用。儿茶酚O-甲基转移酶(COMT)基因与痛觉的产生有关。

局部麻醉药与基因多态性：罗哌卡因主要由CYP1A2和CYP3A4代谢。CYP1A2的基因多态性主要是C734T和G2964A，可能影响药物代谢速度。

一直以来麻醉科医生较其它专业的医疗人员更能意识到不同个体对药物的反应存在差异。麻醉药的药物基因组学研究将不仅更加合理的解释药效与不良反应的个体差异，更重要的是在用药前就可以根据病人的遗传特征选择最有效而副作用最小的药物种类和剂型，达到真正的个体化用药。

能够准确预测病人对麻醉及镇痛药物的反应，一直是广大麻醉科医生追求的目标之一。若能了解药物基因组学的基本原理，掌握用药的个体化原则，就有可能根据病人的不同基因组学特性合理用药，达到提高药效，降低毒性，防止不良反应的目的。本文对药物基因组学的基本概念和常用麻醉药的药物基因组学研究进展进行综述。

一、概述

二十世纪60年代对临床麻醉过程中应用琥珀酰胆碱后长时间窒息、硫喷妥钠诱发卟啉症及恶性高热等的研究促进了药物遗传学（Pharmacogenetics）的形成和发展,可以说这门学科最早的研究就是从麻醉学开始的。

药物基因组学(Phamacogenomics)是伴随人类基因组学研究的迅猛发展而开辟的药物遗传学研究的新领域，主要阐明药物代谢、药物转运和药物靶分子的基因多态性及药物作用包括疗效和毒副作用之间的关系。它是以提高药物的疗效及安全性为目标，研究影响药物吸收、转运、代谢、消除等个体差异的基因特性，以及基因变异所致的不同病人对药物的不同反应，并由此开发新的药物和用药方法的科学。

1959年Vogel提出了“药物遗传学”,1997年Marshall提出“药物基因组学”。药物基因组学是药物遗传学的延伸和发展，两者的研究方法和范畴有颇多相似之处，都是研究基因的遗传变异与药物反应关系的学科。但药物遗传学主要集中于研究单基因变异，特别是药物代谢酶基因变异对药物作用的影响；而药物基因组学除覆盖药物遗传学研究范畴外，还包括与药物反应有关的所有遗传学标志，药物代谢靶受体或疾病发生链上诸多环节，所以研究领域更为广泛[1,2,3]。

二、基本概念

1．分子生物学基本概念

基因是一个遗传密码单位，由位于一条染色体(即一条长DNA分子和与其相关的蛋白)上特定位置的一段DNA序列组成。等位基因是位于染色体单一基因座位上的、两种或两种以上不同形式基因中的一种。人类基因或等位基因变异最常见的类型是单核苷酸多态性(single-nucleotidepolymorphism,SNP)。目前为止，已经鉴定出13000000多种SNPs。突变和多态性常可互换使用，但一般来说，突变是指低于1%的群体发生的变异，而多态性是高于1%的群体发生的变异。

2．基因多态性的命名法：

(1)数字前面的字母代表该基因座上最常见的核苷酸(即野生型)，而数字后的字母则代表突变的核苷酸。例如：μ阿片受体基因A118G指的是在118碱基对上的腺嘌呤核苷酸(A)被鸟嘌呤核苷酸(G)取代，也可写成118A/G或118A>G。

(2)对于单个基因密码子导致氨基酸转换的多态性编码也可以用相互转换的氨基酸的来标记。例如：丁酰胆碱酯酶基因多态性Asp70Gly是指此蛋白质中第70个氨基酸－甘氨酸被天冬氨酸取代。

三、药物基因组学的研究内容

基因多态性是药物基因组学的研究基础。药物效应基因所编码的酶、受体、离子通道及基因本身作为药物作用的靶，是药物基因组学研究的关键所在。这些基因编码蛋白大致可分为三大类:药物代谢酶、药物作用靶点、药物转运蛋白等。其中研究最为深入的是麻醉药物与药物代谢酶CYP45O酶系基因多态性的相关性[1,2,3]。

基因多态性可通过药物代谢动力学和药物效应动力学改变来影响药物作用，对于临床较常用的、治疗剂量范围较窄的、替代药物较少的麻醉药物尤其需引起临床重视。

（一）基因多态性对药物代谢动力学的影响

基因多态性对药物代谢动力学

的影响主要是通过相应编码的药物代谢酶及药物转运蛋白等的改变而影响药物的吸收、分布、转运、代谢和生物转化等方面[3,4,5,6]。

1、药物代谢酶

与麻醉药物代谢有关的酶有很多，其中对细胞色素-P450家族与丁酰胆碱酯酶的研究较多。

（1）细胞色素P-450（CYP45O）

麻醉药物绝大部分在肝脏进行生物转化，参与反应的主要酶类是由一个庞大基因家族编码控制的细胞色素P450的氧化酶系统，其主要成分是细胞色素P-450（CYP45O）。CYP45O组成复杂，受基因多态性影响，称为CYP45O基因超家族。1993年Nelson等制定出能反应CYP45O基因超家族内的进化关系的统一命名法：凡CYP45O基因表达的P450酶系的氨基酸同源性大于40%的视为同一家族（Family），以CYP后标阿拉伯数字表示，如CYP2；氨基酸同源性大于55%为同一亚族（Subfamily），在家族表达后面加一大写字母，如CYP2D；每一亚族中的单个变化则在表达式后加上一个阿拉伯数字，如CYP2D6。

（2）丁酰胆碱酯酶

麻醉过程中常用短效肌松剂美维库铵和琥珀酰胆碱，其作用时限依赖于水解速度。血浆中丁酰胆碱酯酶(假性胆碱酯酶)是水解这两种药物的酶，它的基因变异会使肌肉麻痹持续时间在个体间出现显著差异。

2、药物转运蛋白的多态性

转运蛋白控制药物的摄取、分布和排除。P-糖蛋白参与很多药物的能量依赖性跨膜转运，包括一些止吐药、镇痛药和抗心律失常药等。P-糖蛋白由多药耐药基因（MDR1）编码。不同个体间P-糖蛋白的表达差别明显，MDR1基因的数种SNPs已经被证实，但其对临床麻醉的意义还不清楚。

（二）基因多态性对药物效应动力学的影响

麻醉药物的受体（药物靶点）蛋白编码基因的多态性有可能引起个体对许多药物敏感性的差异，产生不同的药物效应和毒性反应[7,8]。

1、蓝尼定受体-1（Ryanodinereceptor-1，RYR1）

蓝尼定受体-1是一种骨骼肌的钙离子通道蛋白，参与骨骼肌的收缩过程。恶性高热（malignanthyperthermia,MH）是一种具有家族遗传性的、由于RYR1基因异常而导致RYR1存在缺陷的亚临床肌肉病，在挥发性吸入麻醉药和琥珀酰胆碱的触发下可以出现骨骼肌异常高代谢状态，以至导致患者死亡。

2、阿片受体

μ-阿片受体由OPRM1基因编码，是临床使用的大部分阿片类药物的主要作用位点。OPRM1基因的多态性在启动子、内含子和编码区均有发生，可引起受体蛋白的改变。吗啡和其它阿片类药物与μ-受体结合而产生镇痛、镇静及呼吸抑制。不同个体之间μ-阿片受体基因的表达水平有差异，对疼痛刺激的反应也有差异，对阿片药物的反应也不同。

3、GABAA和NMDA受体

γ-氨基丁酸A型（GABAA）受体是递质门控离子通道，能够调节多种麻醉药物的效应。GABAA受体的亚单位（α、β、γ、δ、ε和θ）的编码基因存在多态性（尤其α和β），可能与孤独症、酒精依赖、癫痫及精神分裂症有关，但尚未见与麻醉药物敏感性有关的报道。N-甲基-D-天门冬氨酸（NMDA）受体的多态性也有报道，但尚未发现与之相关的疾病。

（三）基因多态性对其它调节因子的影响

有些蛋白既不是药物作用的直接靶点，也不影响药代和药效动力学，但其编码基因的多态性在某些特定情况下会改变个体对药物的反应。例如，载脂蛋白E基因的遗传多态性可以影响羟甲基戊二酸单酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂（他汀类药物）的治疗反应。鲜红色头发的出现几乎都是黑皮质素-1受体（MC1R）基因突变的结果。MC1R基因敲除的老鼠对麻醉药的需求量增加。先天红发妇女对地氟醚的需要量增加，热痛敏上升而局麻效力减弱。

四、苯二氮卓类药与基因多态性

大多数苯二氮卓类药经肝脏CYP45O代谢形成极性代谢物，由胆汁或尿液排出。常用的苯二氮卓类药物咪唑安定就是由CYP3A代谢，其代谢产物主要是1-羟基咪唑安定，其次是4-羟基咪唑安定。在体实验显示不同个体咪唑安定的清除率可有五倍的差异。

地西泮是另一种常用的苯二氮卓类镇静药，由CYP2C19和CYP2D6代谢。细胞色素CYP2C19的G681A多态性中A等位基因纯合子个体与正常等位基因G纯合子个体相比，地西泮的半衰期延长4倍，可能是CYP2C19的代谢活性明显降低的原因。A等位基因杂合子个体对地西泮代谢的半衰期介于两者之间。这些基因的差异在临床上表现为地西泮用药后镇静或意识消失的时间延长[9,10]。

五、吸入麻醉药与基因多态性

到目前为止，吸入麻醉药的药物基因组学研究主要集中于寻找引起药物副反应的遗传方面的原因，其中研究最多的是MH。药物基因组学研究发现RYR1基因变异与MH密切相关，现在已知至少有23种不同的RYR1基因多态性与MH有关。

与MH不同，氟烷性肝炎可能源于机体对在CYP2E1作用下产生的氟烷代谢产物的一种免疫反应，但其发生机制还不十分清楚[7,11]。

六、神经肌肉阻滞药与基因多态性

神经肌肉阻滞药如琥珀酰胆碱和美维库铵的作用与遗传因素密切相关。血浆中丁酰胆碱酯酶(假性胆碱酯酶)是一种水解这两种药物的酶，已发现该酶超过40种的基因多态性，其中最常见的是被称为非典型的（A）变异体，其第70位发生点突变而导致一个氨基酸的改变，与应用肌松剂后长时间窒息有关。如果丁酰胆碱酯酶Asp70Gly多态性杂合子(单个等位基因)表达，会导致胆碱酯酶活性降低，药物作用时间通常会延长3～8倍；而丁酰胆碱酯酶Asp70Gly多态性的纯合子(2个等位基因)表达则更加延长其恢复时间，比正常人增加60倍。法国的一项研究表明，应用多聚酶链反应（PCR）方法，16例发生过窒息延长的病人中13例被检测为A变异体阳性。预先了解丁酰胆碱酯酶基因型的改变，避免这些药物的应用可以缩短术后恢复时间和降低医疗费用[6,12]。

七、镇痛药物与基因多态性

μ-阿片受体是临床应用的阿片类药的主要作用部位。5%～10%的高加索人存在两种常见μ-阿片受体基因变异，即A118G和G2172T。A118G变异型使阿片药物的镇痛效力减弱。另一种阿片相关效应—瞳孔缩小，在118G携带者明显减弱。多态性还可影响阿片类药物

代谢。

阿片类药物的重要的代谢酶是CYP2D6。可待因通过CYP2D6转化为它的活性代谢产物－吗啡，从而发挥镇痛作用。对33名曾使用过曲马多的死者进行尸检发现，CYP2D6等位基因表达的数量与曲马多和O－和N－去甲基曲马多的血浆浓度比值密切相关，说明其代谢速度受CYP2D6多态性的影响。除CYP2D6外，美沙酮的代谢还受CYP3A4的作用。已证实CYP3A4在其它阿片类药如芬太尼、阿芬太尼和苏芬太尼的代谢方面也发挥重要作用。

有报道显示儿茶酚O-甲基转移酶(COMT)基因与痛觉的产生有关。COMT是儿茶酚胺代谢的重要介质，也是痛觉传导通路上肾上腺素能和多巴胺能神经的调控因子。研究证实Val158MetCOMT基因多态性可以使该酶的活性下降3～4倍。Zubieta等报道，G1947A多态性个体对实验性疼痛的耐受性较差，μ-阿片受体密度增加，内源性脑啡肽水平降低[13～16]。

八、局部麻醉药与基因多态性

罗哌卡因是一种新型的酰胺类局麻药，有特有的S-(-)-S对应体，主要经肝脏代谢消除。罗哌卡因代谢产物3-OH-罗哌卡因由CYP1A2代谢生成，而4-OH-罗哌卡因、2-OH-罗哌卡因和2-6-pipecoloxylidide(PPX)则主要由CYP3A4代谢生成。CYP1A2的基因多态性主要是C734T和G2964A。Mendoza等对159例墨西哥人的DNA进行检测，发现CYP1A2基因的突变率为43%。Murayama等发现日本人中CYP1A2基因存在6种导致氨基酸替换的SNPs。这些发现可能对药物代谢动力学的研究、个体化用药具有重要意义[17,18,19]。

九、总结与展望

遗传学概念范文第4篇

【关键词】医学遗传学；教学；学生；信息素养；培养

当今世界，技术日新月异，已进入一个高度知识化、信息化的［1］。终身是不断提高自身综合素质，适应时代的必然要求，而信息素养是实现终身学习的基础。因此，培养学生的信息素养是当前改革的一个重要方面。国内外的许多专家指出，“课程整合”是对学生进行信息素养培养的最有效途径之一，强调把信息素养的培养渗透到各学科的教学中去。

1信息素养的内涵

“信息素养”一词，最早是由美国信息产业协会（ILA）主席PaulZurkowski在1974年提出的，信息素养的内涵随着时间的推移和科学技术的发展而不断得到充实、丰富和完善。当前信息素养的具体涵义是指，人们对信息这一普遍存在的社会现象的重要性的认识以及有能力从书本、报纸、电视、广播、社会调查、国际互联网等各种不同的信息资源库获取、储存、评估和使用信息，主要包括信息意识、信息知识、信息能力、信息道德等方面。信息素养是人整体素质的一部分，是适应未来信息社会必备的基本能力之一。

2信息素养的培养

信息素养是学生综合素质的组成部分，是学生适应竞争日益激烈的社会主义市场经济的必备能力。因此，在教学中渗透培养学生的信息素养，不断提高他们获取和使用信息的能力，显得尤为重要，这是教师的一项重要任务。下面结合医学遗传学的学科特点和学生的自身实际，谈谈在教学中学生信息素养的培养。

2.1培养学生的信息意识信息意识就是作为信息社会中的人所必须具备的观念和意识。在教学中应有目的、有意识地向学生灌输信息资源的概念，积极引导学生充分认识利用信息资源的重要性。在上新课前，让学生认真预习教材，要求他们通过互联网、书本、报纸等查阅一些相关的学习资料，教师在上课时进行抽查，对积极查阅信息资料、获取信息知识的学生给予及时的鼓励。同时让学生懂得绝大多数科学发明来源于科学家的灵感和对周围事物的细致观察，激励学生坚信只要自己在生活中善于观察、善于思考，也能取得成功。例如，“青霉素的发现”，是弗莱明、弗罗利和钱恩等科学家、探索科学的过程，他们通过大量实验终于发现青霉素的抗菌作用，打开了用微生物制造药物的“抗生素时代”的大门［2，3］。通过以上类似的例子，逐步使学生认识到获取信息资源，积极主动利用信息资源思考、回答问题、解决问题的重要性。

2.2培养学生信息获取能力教师应鼓励、支持学生通过多种途径获取信息，以培养他们获取信息的能力。从互联网上不但可以获取大量的、最新的、有价值的知识和各种学习信息，而且其具有多样性、直观性和情境性的特点，有利于激发学生的学习动机和学习兴趣，发挥学生作为认知主体的作用。教学中有些内容可指导学生通过互联网查找，如细胞分裂、基因表达等内容较抽象，难教难学，学生通过查找这些内容的虚拟实验，使之化静为动，化难为易，使抽象枯燥的内容在动画环境下变得生动有趣，这不但易于学生理解掌握，而且能激发他们获取信息的兴趣，提高获取信息的能力。

现实生活素材丰富多彩，而学生对现实生活中的事情比较感兴趣。教师引导学生从生活中收集素材不仅可大大提高学生兴趣和学习效率，同时也可培养学生从生活中发现、捕捉信息的能力。例如，讲完“遗传病种类”后，为加强学生对遗传病的感性认识，带领学生参观儿童福利院，进行遗传病和出生缺陷调查，写出调查报告。引导学生关注，关爱儿童，并进行普及遗传学知识的宣传，倡导用提高中华民族的人口素质。

2.3培养学生信息整理能力信息整理能力是指对收集到的信息进行组织和处理的能力。学生在信息来源中通过阅读、观察、聆听、浏览、触摸等方式来感受信息，从中筛选出有利用价值的信息。有些学生在查到资料后，不知哪些信息有用，哪些信息无用，教师需要指导学生根据信息任务和信息来源判断现有信息资源是否有用，然后有条理地整理出来并加以利用。例如，在学生获取了大量有关遗传病的材料后，引导他们进行、归类、综合，从中出遗传病的主要因素。

2.4培养学生信息表达能力信息表达能力是指把整理出的信息进行展示和表达的能力。这个环节是检验学生信息处理能力的关键环节。可通过师生互动、讨论、布置作业、目标检测和写调查报告等方法让学生把各自整理出的信息资料表达出来，达到利用信息、解决信息问题的目的。例如，在进行了遗传病和出生缺陷调查后，要求学生写出调查报告，并通过咨询和诊断方式，对某些疾病提出预防和措施，促进优生工作的深入开展。

2.5培养学生信息交流能力信息交流在传播学上是指人与人之间通过符号传递信息、观念、态度、感情等现象。在教学中体现为鼓励学生更多的伙伴关系、合作学习与共同，而不是单纯的竞争关系、孤立学习与自我思考。信息交流的根本意义在于把个人主义与他人、社会对立起来的教育观，转变为融合式的教育观。例如，在进行中学生高度近视社会调查时把学生分成若干组，每个小组6~8人，让每个小组的学生在获取、加工、整理、表达信息过程中相互合作交流，然后以报告的形式对调查结果进行分析、讨论，引导学生分析遗传病与环境因素的关系，与学生一起探讨高度近视这一遗传病的遗传方式，使学生加深对遗传病的理解和对遗传病危害的认识，使学生受到人口素质教育和环境保护教育。这样既可以加强同学之间的交流，扩大信息来源，提高解决信息问题的能力和效率，还能提高学生的语言表达及信息传递的能力。同时，让学生大胆接触社会，发挥其主体作用，保护学生的积极性和创造性，发挥学生的兴趣、爱好和特长。

【】

1孟振庭.走近高.西安：出版社,2000，8.

遗传学概念范文第5篇

教师作为“学有专攻”且“闻道在先”的有智之士，能够提供给受教育者所缺乏但必须具有的知识与能力。有效教师具备激励型人格、热情、精力充沛、幽默、可信任；有效教师的教学“以成功为导向”；有效教师的教学行为是有条理的。美国伊利诺大学心理学教授雷蒙德•卡特尔认为，可能影响教学有效性的教师特征如教师的特点、性别、年龄、知识水平及接受专业训练的程度，以及教师的课堂教学行为如课堂教学中教师提问的技巧以及对学生的评价等[2]。基础医学课程的教师不仅应谙熟本专业的相关知识，还要了解本课程与临床专业课程的联系、医学发展前沿动向。对于医学遗传学教师而言，在课堂教学中把握时机、合理地加入案例教学会大大激发学生的探究欲望。

2基础医学课程有效教学的教学目标必须明确

明确的教学目标是高质量教学的必要条件。因此，在教学中，要把每次课堂教学目标研究制定后，形成文字，帮助授课教师准确把握每堂课的教学目标，进而提高教学质量。以医学遗传学为例，讲授单基因遗传病一章内容，教学目标即掌握常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性连锁遗传病的遗传规律，会应用它来分析、解决临床应用中所遇到的相关问题，如计算子代再发风险，解释近亲婚配的危害等。

3基础医学课程有效教学须注重学生主体差异

要强调以学生为主体，注意个体差异。依据这一理念，教师的教学应紧紧以学生为中心。在课堂教学中，教师所面对的是一个个活生生的有着不同生活经验、丰富情感和个性差异的人，这使得教师总是身处一系列频繁切换的课堂情境中。既要了解学生的先前知识结构、当前的学习状态、自我认识、学习风格、学习动机等，又要了解学生的需要与个体差异，如口腔专业以及眼视光专业的学生与临床医学专业的学生相较，就存在医学遗传学基础知识薄弱、对课程重视程度不够、没有主动学习的动力等特点。

4有效教学的达成要素

4．1对话教学

对话教学是创造生成的。教师随着学生思维的变换、心态的逆转和情绪的波动，敏锐地把握各种教育契机，重组教学资源，以达成主体问的心灵碰撞和视阈融合。在对话式教学里，教师不能将自己定位在主角或权威这种稳定的空间里，同时学生也不能处身于隐蔽自己的安全地带，师生之间应消弭人格尊卑的藩篱和课程进展的有限边界，释放学生的心智，使之在广阔的课程空间中漫游口。让互动与合作充盈着教学肌体，让教师把握稍纵即逝的生成资源，让课堂就像画轴一样逐渐展开“未曾预约的精彩”。

4．2有效互动与提问

有效互动要求准确把握“等待时间”。心理学研究表明：教师应该留给学生4～5秒的时间思考其提出的问题，这段时间是学生处理问题、形成答案的最佳时间。很显然，目前大部分教师留给学生思考的时间一般只有1～2秒，当学生回答受阻或者非教师本人所期望的答案时，教师要么迫不及待地自己回答，要么把问题转给能快速作答的“好学生”。教师的这种做法无疑在暗示学生：如果你不知道答案，最好保持沉默。这在无形中打击了学生回答问题的积极性，使其失去了独立思考的能力[4]。因此，在基础医学课程教学中，针对一个知识点提问的角度、时机，是值得授课教师研究的；在问题提出之后，教师的“等待时间”及与学生“眼神”的交流，都将影响互动的有效性。

4．3生成式教学

生成式教学从创新精神、实践能力和个性发展的时代意义上对有效教学的规范进行了重新解读和再概念化，从而实现了有效教学文化范式的重要变革。生成就是打开另一种思路，重新认识课堂中生命体的真正活动状况和自由意志的张扬程度，从而激发师生的内在生命力，使课堂真正成为学生向往的地方。生成式教学的基础是教师对教材、学生、教学环境的了解和把握，取决于学生与教师的有效互动；生成式教学关注教学的附加价值，需要教师的示范效应。

4．4教师的教学经验

课堂有效教学需要教师具备应有的教学经验，教师教学经验的合理性表现为能够促进有效教学的达成。教学经验与教学实践有直接的联系，它是教师在长期教学活动中对课堂教学情境进行分析、归纳和概括而形成的，是教师教学生活的一部分，能够为教学实践提供参考。教学经验是一个教师的精神财富和教学资本，也是构成教师对教学认识的内隐理论的主体。教师的教学经验实际上影响其课堂教学行为。在课堂有效教学活动中，教师要重视既有教学经验的运用价值，充分发挥其合理成分，促进有效教学的达成[5]。适应课堂有效教学的需要，教师应该努力更新自身的教学经验。美国学者波斯纳曾提出过一个教师成长的公式：教师的成长=经验+反思。因此，教师应该自觉加强教学经验反思，通过对教学经验进行分析、综合、比较、抽象和概括，祛除原有经验中的无益成分，提炼出原有经验中的精华，同时与新取得的教学经验有机结合并加以系统化。教师应该自觉地加强有效教学理念学习，特别要深刻地把握有效教学内涵与实质，同时，多关注与有效教学密切相关的建构主义理论、多元智能理论等学习，努力将它们变成自己教学观念的核心部分，从而不断以新的教育理论武装自己的头脑，促进教学观念的更新。

4．5教学评价

教学评价是对课堂教学活动过程与结果做出的系列价值判断行为，教学评价的对象和范围是整个教学领域，它突破了学习结果评价的单一范畴，包括教与学的评价，包括对学生掌握知识过程的评价和对教师教学过程的评价等。评价行为贯穿着整个教学活动的始终。评价的主要功能是改进，它的直接目的是为教师改进教学或者学生后续学习提供全面、客观而具体的依据。在方法和技术上，它不是单纯的定量分析，而是发展到定量分析和定性分析相结合。具体方式表现为：学生的考试成绩、教师对学生学习过程的评价量化表、学生评价教师课堂表现的量化表、学生自我评价量化表等。