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遗传学最新研究成果

遗传学最新研究成果

遗传学最新研究成果范文第1篇

关键词:遗传学教学;科研理念;前沿知识

中图分类号:G642.0 文献标志码:A 文章编号:1674-9324(2015)46-0165-02

遗传学是生命科学中最核心的学科,也是发展最为迅速的学科之一。例如差不多每期顶级期刊《细胞》(Cell)、《自然》(Nature)和《科学》(Science)(国内简称CNS)都会发表遗传学方面重要突破的文章。但是遗传学教材的内容则相对滞后,原因是教材的编写和出版周期较长,加之教材内容主要是结果比较确定的内容,因此往往要比实际进展滞后5~10年或者更长时间。对遗传学这样发展极快的学科来说,如果课程内容多年不更新,每年讲同样的内容,恐怕是不恰当的。另外,传统课堂教学中注重知识传授,忽视知识获得方法的情况也显著存在。

为了改善这种状况,遗传学教学要注重结合教师的科研理念和前沿知识的介绍,而且这两方面差不多是统一的。有研究表明,教师的科研成果和教师的教学效果呈现较为显著的正相关,表明大学教师的科研和教学存在相互促进的关系。注重科研的教师,更会将学科最前沿的信息带到课堂,从而激发学生的求知欲和好奇心。这要比只会照本宣科的教师更有利于培养学生的创造能力。老一代著名科学家钱伟长先生早就指出:“教师的提高,不是靠听课进修,而是主要靠做科研工作,边研究边学习,这是积极有效的方法。”“教师的教,主要不是把知识教给学生,而是要把获取和处理知识的能力教给学生。”“讲课不应只讲具体的知识。具体的知识学生是很容易懂的,教师应讲重大的概念,讲过去和当前发展的情况,发展的趋势和走向,讲你自己的观点,用你头脑里的一把火去点燃千百学生头脑里的一把火。”

不注重知识获得过程,只注重结论的传授,会阻碍学生对科学本质的理解;而不注重前沿知识的教学,则容易造成科学教育的“片断化”。前沿知识的教育,可以让学生了解学科的迅速发展,结果日新月异,体验前沿激动人心的进展,能激发他们的认知兴趣,引发探究欲望。此外,注重课堂教学中渗透科研理念和前沿知识,可以防止学生对教材和书本的盲信盲从和过度依赖,有助于学生对科学发现和科学本质深刻了解,养成科学精神。其实不止科学类课程是如此,文科教学也应如此。在这方面一些文科方面的大师给我们做出了很好的榜样。据历史学大师陈寅恪学生和女儿的回忆:“寅师授课,创见(Discovery)极多,全非复本(Reproduction)。”“即使每年开同以前一样的课程,每届讲授内容都必须有更新,加入新的研究成果、新的发现,绝不能一成不变。”

教师在在课堂教学中结合自己的研究,适当介绍研究对象的进展情况,所用遗传学方法的利用情况,将亲身经历和体会告诉学生,是很能提高学生的学习兴趣和加深学生对相关知识的掌握的。例如,结合我的科研工作,在遗传学教学中适当章节介绍互补测验、分子标记在基因克隆中的重要作用,以及上位性在进行遗传学分析和分子机理揭示方面的作用,都加深了学生对所学知识的印象,提高了教学效果。另外,本身是搞科研的教师,通常不会干巴巴介绍书本上的结论,有意注重经典实验的介绍。如Avery-MacLeod-McCarty的R型细胞向S型细胞转化试验和Hershey-Chase的噬菌体侵染大肠杆菌(Escherichia coli)试验证明生物的遗传物质是DNA。Watson和Crick的DNA三维结构模型,是在DNA碱基的Chargaff规律和DNA的X射线衍射照片的基础上提出的。证明DNA和染色体的半保留复制,需要介绍Meselson-Stahl对大肠杆菌DNA的超速离心实验及利用BudR对复制染色体的标记实验。三联体密码子的存在和解码,需要介绍Crick利用噬菌体T4的rII突变体的遗传分析,Nirenberg和Mathaei利用无细胞的体外翻译方法破译遗传密码。

在农科遗传学教学中,我们发现很多前沿知识需要补充。目前随着包括人类、果蝇、拟南芥、水稻等在内的模式生物基因组测序工作的完成,遗传学进入了后基因组时代,即功能基因组学时代。在基因组、转录组、蛋白质组等水平上的系统研究手段需要让学生有所了解。此外,一些观念需要更正。如在真核生物基因组中存在着大量的非编码的DNA,原来以为它们没有什么功能,称之为“垃圾DNA”,现在人们发现事实并非如此,这些“垃圾DNA”可以通过编码微RNA(microRNA,miRNA)而发挥功能。

在基因表达调控领域,是研究相当活跃的遗传学领域之一。表观遗传学(epigenetics)机制和微RNA的作用,都需要在适当章节加以简介。不少遗传学课本这方面的内容极少,甚至有的课本提都不提。表观遗传是基因结构未改变但基因表达发生变化或染色质调节基因转录水平改变的遗传变化,主要内容包括DNA甲基化作用(DNA methylation)、组蛋白修饰作用(histon modification)、染色质重塑(chromatin remodeling)、遗传印记(genetic imprinting)、X染色体失活(X chromosome inactivation)及非编码RNA(non-coding RNA s)等,这些内容对理解生物基因表达调控奥秘,运用表观遗传学技术来改变或调整基因表达方面都具有重要意义。微RNA是一类在基因表达调控、细胞分化等过程中发挥重要的作用的RNA分子,大小约21-25个核苷酸,一般来源于染色体的非编码区域。微RNA通过RNA干扰作用机制发挥生物学功能,是21世纪生命科学的重要发现。这些重要突破将来获得诺贝尔奖的可能性是很大的,呼声也是很高的。

即使在经典遗传学领域,目前在揭示遗传规律和遗传现象发生机制方面也取得了长足的进步。例如在讲授孟德尔分离规律时,F1代表现显性性状,而不表现隐性性状。我们可以提一下日本奈良尖端科学技术大学院大学高山诚司(Seiji Takayama)课题组2006年发表在《自然-遗传学》和2010年发表在《自然》上的两篇文章。他们的研究表明,显性基因表达,而隐性基因表达被抑制的原因是,由于位于显性基因附近的某种基因指导合成了一种顺式作用的小分子非编码RNA(24-nucleotide sRNA),导致隐性基因甲基化,从而隐性基因作用被遏制。

由于遗传学教师的实际科研工作可能只集中在相关生物遗传的某一个很窄的方面,如果要在课堂教学中渗透前沿学科知识,就需要经常性阅读遗传学方面的国外版本更新较快的专著、教材如Krebs JE、Goldstein ES、Kilpatrick ST编写的《基因》(Levin’s GENE XI),期刊如英国《自然》(Nature)、美国的《科学》(Science)和《细胞》(Cell)网页中全文(或摘要)、科技新闻及评论。此外,遗传学教师在有条件的情况下,宜泛览《自然-遗传学》(Nature genetics)、《自然综述遗传学》(Nature reviews genetics)、《遗传学年评》(Annual Review of Genetics)、《遗传学趋势》(Trends in Genetics)、《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)、《基因组研究》(Genome Research)、《遗传与发育新见》(Current Opinion in Genetics & Development)等国际著名的遗传学期刊,并将最新的遗传学领域最新和最重要的发现、进展和动态介绍给学生,这对开阔学生专业视野、提高学生的学习兴趣大有裨益。

参考文献

[1]魏红,程学竹,赵可.科研成果与大学教师教学效果的关系研究[J].心理发展与教育,2006,(2):85-88.

[2]钱伟长.大学必须拆除教学与科研之间的高墙[J].群言,2003,223(10):16-20.

[3]陈世鸥,王辉.前沿物理教学与新课程改革[J].复旦教育论坛,2005,(3):49-53.

[4]张求会.陈寅恪丛考.杭州:浙江大学出版社,2012:130.

遗传学最新研究成果范文第2篇

关键词 婚姻,进化心理学,社会与文化心理学,行为遗传学。

分类号 B849:C91

天生和教养,是心理学史上最大的争论之一,从强调环境决定一切的行为主义到强调遗传的重要性的生物流派,各个学派都有自己的观点和主张。然而事实上谁都无法完全否认在人的心理和行为中遗传和环境作用的共存――无论是被称为极端环境论者的B. F. Skinner,还是强调遗传作用的生物学家E. O. Wilson。到了20世纪后期,随着科技的发展,人们有了更进步的技术和手段来探讨遗传和环境作用的关系。人们开始意识到遗传和环境是两种可以左右人心理和行为的不同的因素,一种是自身可以控制和改变的(changeable)因素,一种是不可控制的先定的(determined)因素,二者的交互作用才决定了人发展变化的走向。

婚姻同样也不能跳出这一规律。婚姻是人一生当中最重要的过程,几乎所有的人都会经历,因此研究婚姻的影响因素,对于提高人的生活质量和实现人的发展有着重要意义。大量研究已经验证了个体品质的差异与婚姻质量有关,个体所处环境的变化也会对婚姻产生影响。遗传和环境在婚姻中到底起到了怎么样的角色,文章将对这一问题的研究进行回顾和展望。×

1 进化心理学的研究

最近十几年来,进化心理学逐渐发展成为西方心理学的一个新的研究趋向。它以生物学的进化为基础,将当代的进化理论与目前对心理现象的系统阐述加以综合,把适应和自然选择作为核心概念解释人的心理行为,认为人的心理行为也是进化的结果,是人类的祖先在适应环境的过程中形成的并以基因形式传递给后人的一种定式[1]。婚姻这一涉及到人类繁衍的行为,受到了进化心理学家的格外的关注。

1.1 择偶标准和策略

吸引是择偶的开始。从进化论的角度看,男人要满足种族的需要,最好的办法就是尽可能多的繁殖;而女性则是要让自己以及孩子有安全的保障。因此,进化心理学假设,有较高生育能力的女性就会吸引男性,而有安全感的男性则会更受女性青睐。我们的祖先对这些有吸引力的人获得了可以外部观察的证据:年轻、外表更加美丽和行为有活力的女性是有较高生育能力的;而有一定社会地位、负责任的男性则是有安全感的。

已有很多研究为进化心理学提供了证据。对美国未婚成人的调查发现[2],男性更喜欢年轻的女性,而女性则更喜欢年龄大一些的男性。在一项跨文化的研究中,研究者在37种文化群体中观察了配偶选择的性别差异[3]。研究结果为进化心理学理论提供了强有力的支持,表明择偶偏好并不是某种文化环境的产物,这种趋势是具有相当的普遍性的,而不论文化和社会标准如何。

在人类进化历史中,不论男性或是女性都希望获得利益大于代价的结果,因此在择偶过程中,男性和女性都会选择一定的策略来实现这一目的。由于男性和女性在进化过程中所解决的择偶的具体问题不同,男性和女性也形成了不同的性别策略。例如,在短期的背景下,男性希望能得到更多的异性的接触,偏爱那些容易接近的异性,尽量避免令自己纠缠不清的异性;而女性会追求立即获得资源和好处,并且会利用短期策略提供一个候补的配偶,或者获得一个新配偶摆脱一个旧配偶[4]。

1.2 父系不确定和婚姻冲突

进化心理学家解释了夫妻背叛所导致的夫妻冲突的遗传性根源所在。从进化论的角度来说,每一个男性都希望自己有尽可能多的后代,但是每个男性又都不能确定后代是不是自己的。进化心理学家将其称之为“父系的不确定性”(paternity uncertainty)。因此,男性尤其不能忍受妻子对自己有身体上的不忠诚,而妻子则更加看重丈夫精神上对自己的不重视。有研究表明[5],在各种文化之中,男性的性嫉妒都引起了很多的夫妻冲突和谋杀事件。性背叛被认为是引发性嫉妒的主要原因,而性嫉妒产生的根源则是由于父系不确定性的存在,男性在长期进化过程中形成的一种保证自己利益的繁殖策略。

2 社会与文化心理学的研究

2.1 社会文化和择偶

社会文化影响人们的知觉和行为。不同的社会文化对人们的择偶有着一定的影响。对于择偶标准的形成,社会学习理论者持“白板(Blank Slate)说”,他们认为人类的天性就像白板,无所谓先天的心理择偶机制,男性寻找年轻、有吸引力的女性,女性寻找年龄大一些的、有经济保障的男性,这些都只是后天社会化作用的结果,不同的文化之间会存在择偶标准上明显的差别。乐国安等人在中美择偶的比较研究中发现[6],中国人相当重视婚姻关系承诺性的个性心理特质,而美国人则更加关注精神性和享乐性的个性心理特质。这可能是由中美两国的不同文化背景所造成的:中国文化中强调婚姻的稳定性,夫妻之间可以白头偕老;而美国文化中则更加强调个性的发展和生活情趣。阎晓军在中日大学生择偶心理的比较研究中发现[7],日本大学生非常重视“爱情取向”,而中国大学生则注重“家庭取向”和“社会取向”,因此,中国大学生择偶特点总体表现为“实惠型”,而日本大学生则表现为“感情型”。

2.2 社会关系和婚姻满意感

当伴侣选择彼此作为自己的婚姻对象,与此同时,他们也选择了对方的社会关系。夫妻的社会关系会影响夫妻的婚姻状况。

夫妻间社会关系的共享及相互依赖与婚姻适应及婚姻满意感之间存在着积极的线性关系。Kearns等人利用纵向研究分别探讨了家庭关系和朋友关系对于婚姻的影响[8]。结果表明,婚后,夫妻各自的朋友和家庭成员之间都会出现互动的增加;横段研究中,夫妻的婚姻质量与关系的共享有显著的相关。朋友和家庭关系的互动会影响婚后一年时妻子对婚姻质量评价,而妻子的婚后一年的婚姻质量评价会影响婚后两年时的朋友关系。

对于社会关系对婚姻的影响,有人提出了模型予以解释[9]。Lewis提出了两维度模型来描述他人对婚姻影响的机制。第一个维度是支持维度(support dimension),是指外人可以促进婚姻满意感。而另一个维度则是干扰维度(interference dimension),是指外人对婚姻起到破坏作用。Bronfenbrenner提出了交互式系统模型(interactive systems mode),这个模型认为,外人对夫妻婚姻的影响是受夫妻对自己婚姻的表达和评价影响的,两者是交互作用的。例如,夫妻对外人有关于婚姻的积极的描述,则可能会得到外人积极的回应,从而更加肯定自己的婚姻。

2.3 文化、宗教和离婚

不同的文化也会导致离婚率的差异。已有的中美两国离婚的比较研究表明[10],中国的离婚率大大低于美国的离婚率,究其原因很大程度上在于中美两国的文化差异。中国的传统文化强调婚姻应以家庭幸福为主要目标,强调婚姻的承诺性;而美国文化以个人主义为价值取向,社会整合的方向是减少人们的一致性,将个人置于家庭和社会之上。此外,同一国家的不同民族之间由于文化的不同也会产生离婚率的不同。徐安琪等人对新疆维吾尔族聚居区的研究表明[11],此地区的离婚率是中国平均离婚率的3.4倍,这与伊斯兰民族的宗教文化有着一定的关系。

个人的也会对离婚产生一定的影响。一些研究表明,参加教会活动的夫妻更加不容易离婚,并且在测量中得分高的人表现的更加的快乐,婚姻也更加的稳定。Sullivan认为[12],宗教对于婚姻的影响会随着婚姻的发展而变化,相对于新婚夫妇而言,对于已生儿育女的夫妻的婚姻可能有更多的促进作用,使其离婚倾向性更低;及宗教活动会影响人们的态度,有的人对婚姻的责任感更高,对离婚的态度更加保守。

3 最近行为遗传学的研究

行为遗传学是在遗传学、心理学、行为学和医学等学科发展的基础上形成的一门交叉学科。它以解释人类复杂的行为现象的遗传机制为其研究的根本目标,探讨行为的起源,遗传对人类行为发展的影响,以及在行为形成过程中,遗传和环境之间的交互作用[13]。

行为遗传学利用基因信息技术(Genetically informed techniques)探索遗传特性和后天环境对于个体心理和行为的影响[14]。它以有不同相似程度基因型的配对个体为被试,主要是亲子、双生子、收养子女,通过比较配对被试的数据关系,或是比较各对被试之间的数据关系,来获得对基因和环境两大影响因素的有关信息。同卵双生子有相同的遗传特征和共同的抚养环境,因此双生子之间的不同可以归因于非共享环境的作用;异卵双生子则有一半相同的遗传特性和相同的抚养环境,通过同卵双生子和异卵双生子的比较可以得出遗传和环境大致的作用机制。还可以通过结构方程模型对双生子进行分析,分离出遗传和环境对婚姻影响的相对大小。已有的研究表明,婚姻是受到遗传和环境共同影响的。但是遗传和环境对婚姻的影响范围以及影响水平的估计,各研究之间仍然有所差异。

3.1 行为遗传学对择偶的研究

Lykken和Tellegen利用双生子样本对择偶受环境和遗传的作用机制进行了探讨[15]。研究结果表明,尽管双生子在生活的很多方面会做出类似的选择,这反映出了遗传和共享环境的相似性的作用,但是他们对配偶的选择却是一个例外。尽管人们通常会选择与自己类似的人作为伴侣,但是双生子在选择他们的配偶时,并没有由于遗传和共享环境所造成的类似的品质而做出类似的选择。同卵双生子在评价彼此对方的配偶时,39%表示喜欢(like),但有38%表示不喜欢(dislike);仅有5%表示会爱上对方(fall for),然而有9%坚持自己宁愿单身也不会与之结婚。同卵双生子在评价彼此的配偶选择时也没有比异卵双生子报告更多的认同,两种双生子所报告的对彼此择偶选择所持的积极态度和消极态度在数量上都差不多。这表明,共同的遗传因素和共享环境对人们择偶的影响是有限的,在择偶过程中人们更多是受即时情境的左右。人们择偶并不是一种理性的选择,而更倾向于受一种即时情境所引起的浪漫的直觉的作用。

3.2 行为遗传学对婚姻状况的研究

Trumbetta和Gottesman以参加二战和朝鲜战争的男兵双生子为样本,研究了遗传和环境对“稳定的婚姻”(pair bonding)(保持稳定的异性恋的婚姻)和“再婚”两种婚姻情况的影响。结果表明,与再婚情况相比,稳定的婚姻受遗传影响较大;但是两种婚姻状况中,非共享环境的影响都能够解释大部分的变异[16]。

Jerskey等人研究了遗传和环境对婚姻状况和离婚可能性的影响[17],结果发现婚姻状况并没有受到遗传的影响,而离婚可能性则受到遗传影响。Johnson等人通过调查双生子的婚姻状况研究了遗传和环境的影响[18]。研究中以二分名义变量“婚姻情况”作为因变量:“已婚”、“离婚”和“丧偶”均归为已婚一类,“从未结婚”归为未婚一类。双生子婚姻情况的相关表明,无论男性还是女性,都呈现出明显的遗传作用。模型分析结果也表明了相同的结果:包含可相加性遗传因素、不可相加性遗传因素和非共享环境(ADE)的模型拟合度要优于包含共享环境、可相加性遗传作用和非共享环境三者(ACE)的模型。ADE模型所估计的遗传性的总估计值为0.70。以上结果均表明,婚姻情况在很大程度上是由环境和遗传特性所共同影响的,并且遗传特性的影响更大一些。

Spotts等人对婚姻质量的个人评价以及夫妻双方对婚姻质量评价的一致性进行了遗传和环境影响的研究[14]。双生子相关结果表明,遗传和非共享的环境因素对于婚姻质量的个体评价是有一定作用的。此外,共享环境可能对情感表达、心理亲和有一定影响,但是对于婚姻质量的影响并不显著。非共享环境是影响婚姻质量个体评价的最大的因素。研究者采用最大似然模型对遗传和环境的作用进行了进一步分析,结果表明,遗传和非共享环境对婚姻质量的个体评价有影响,而共享环境对于婚姻质量的评价是很小的,最优选择模型中仅包含遗传和非共享环境两个因素,其中非共享环境是最重要的影响因素。此外,Spotts等人还分析探讨了夫妻间婚姻质量评价的一致性受遗传和环境作用的情况。结果发现,与婚姻质量的影响情况相同,只有遗传和非共享环境对夫妻婚姻评价一致性有影响,共享环境的影响不显著,并且非共享环境是最主要的影响因素。

3.3 行为遗传学对离婚的研究

Jerskey等人在研究中发现,离婚可能性受到遗传因素的影响[17]。McGue等人以双生子夫妻以及夫妻双方父母为样本,对离婚所受的遗传和环境影响进行了研究[19]。结果发现,离婚事件53%左右的变异量可以由夫妻中一人的遗传特性所解释,而且离婚是具有家族性的,遗传和环境在其中都起到了重要的作用。一般认为,夫妻中一方对于离婚事件的解释量的平均值应小于50%,而且非遗传因素也会对离婚产生影响,因此Tuikheimer等人认为,遗传性因素对离婚的解释量应该低一些。在一项研究中,他们获得的遗传因素对离婚事件的解释量是McGue等人得到数值的一半左右[20]。

Jockin等人以“曾经离过婚”和“从未离过婚”的二分变量为因变量,来研究遗传和环境对于离婚的影响[21]。不同类型双生子离婚情况的相关比较表明,无论男性还是女性,遗传因素对离婚的作用都是显著的;此外,非共享的环境因素对离婚也有着较大的影响;而共享环境因素的作用很小,其估计值为0甚至是负值。所建立的最优模型中也仅仅包含可加性的遗传因素和非共享环境因素。Jockin等人又通过模型分析,得到更为精确的结果:对于女性,遗传因素对其离婚事件的贡献率为59%,环境因素的贡献率为41%;对于男性,遗传对其离婚事件的贡献率为55%,环境因素的贡献率为45%。他们还通过研究人格中的遗传和环境影响,来进一步说明遗传和环境对于离婚的作用机制。结果表明,对于女性来说有30%的离婚遗传可能性可以解释为遗传对人格变量的影响;而对于男性,这一比例为42%。然而环境对离婚的影响方式并非如此:对于女性来说只有3%的离婚遗传可能性可以解释为环境对人格变量的影响;而对于男性,这一比例仅不到1%。这表明环境因素对人格和离婚事件的影响与遗传因素的影响是截然不同的。

4 评价与展望

已有的研究已经证明了遗传和环境对婚姻的影响,尤其是行为遗传学在这方面所作的研究,为我们了解遗传和环境对婚姻的作用打开了更加清晰的视野。

4.1 遗传和环境的交互作用

遗传和环境对于婚姻的影响是具有交互性的,不同的环境和不同的遗传因素的相互作用可能会导致不同的婚姻结果。遗传和环境的交互作用,将最终影响到人类正常与异常的行为的产生和发展,并决定各种行为的个体差异。遗传和环境对于婚姻的作用大小究竟是如何,各项研究没有一个共同的结论或者解释。例如,Jerskey等人认为婚姻状况并没有受到遗传的影响[17],而Johnson和Spotts等人却发现遗传因素和非共享的环境影响着婚姻质量[14,18]。遗传和环境的交互作用可能就是一些研究之间结果不一致的原因所在。Plomin提出了遗传环境互动的3种形式[22]。首先,相同的环境会对具有不同遗传特性的人产生不同的作用。同一个动作或者言语,有的伴侣可能会毫不介意,而有的伴侣可能会有强烈的反应,这便可能会造成婚姻质量或者婚姻结果的不同。在此情况中,遗传因素是以一种被动的方式来与环境因素相互作用。此外,具有不同遗传特性的个体会引发环境中的不同的反应。不同气质的人会让其伴侣产生不同的态度反应。这种情况下,遗传因素又以一种主动的方式来与环境相互作用;第三,具有不同遗传特性的个体能够选择和创造不同环境。由于个体在与环境的互动中可以发挥其主动性,因此,遗传因素可以左右环境的产生。从某种意义上说,很难界定个体是环境的接收者或者创造者。

4.2 遗传和环境作用机制的不同层面

Lykken和Tellegen对于择偶的双生子研究结果表明[15],择偶的过程中更多的受到了即时情境所产生的浪漫的直觉的影响,而没有什么择偶规律所遵守。但是其中的某些结果却支持了进化心理学的某些观点,例如女性同卵双生子的丈夫对于自己妻子的同胞姐妹的评价有更多的认同和满意,这可以解释进化心理学所认为的男性更加关注女性身体的吸引,因为同卵双生子的外表几乎是相同的。从此可以推论,遗传和环境对于婚姻的影响可能有不同的层面。进化心理学是从宏观的层面的来探讨遗传对于婚姻的影响,而Lykken和Tellegen在其研究中则是从微观的层面,以个体为出发点来探讨遗传和环境对于婚姻的影响。

4.3 研究展望

对于婚姻中两种因素共同作用机制探讨的研究从研究设计上来看,更多采用的是双生子的基因信息设计,此种设计是以基因型之间的关系为基础做出假设。在这种设计中,测量的误差被纳入到了非共享的环境因素中,这可能会夸大非共享环境的作用。通过收养子女的研究也可以探讨环境对于个人及人际关系的影响。收养子女间的基因型是完全不同的,因此,如果收养子女间的数值较大的相关可以看为是由于共享环境所导致的。收养子女的研究可以与双生子条件相结合,来组成更多元的设计方案,以此,可以对遗传和环境因素进行更清楚细致的探讨[23]。

此外,现有的研究中,更多的是对现象的描述,而没有对这一现象做出解释。在遗传和环境对婚姻共同作用的研究中,人们更多的是描述遗传和环境对婚姻影响的状况,而没有对这一状况做出进一步的解释。发展心理学家就人的发展中的遗传和环境的作用过程做出了有关的解释[24] ,社会心理学家可以就婚姻过程中,遗传和环境的作用过程进行探讨。此外,分子遗传学、分子生物学等新型学科及技术的发展也为婚姻的表现型和基因之间的微观关系的探讨提供了有力的支持,可以对改善婚姻关系有更为重要的意义。

参考文献

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Influences of Heredity and Environment on Marriage

Zhang Lu,Zuo Bin

(School of Psychology, Central China Normal University, Wuhan 430079, China)

遗传学最新研究成果范文第3篇

[关键词]遗传学;实验教学;创新能力培养“大众创业

万众创新”是我国目前正在大力倡导和实施的战略举措,也是实现国家强盛、人民富裕的重要途径。遗传学作为生命科学领域一门重要的基础理论课程,是联系生物技术专业各专业课程的重要节点。众所周知,遗传学和其他生命科学领域的学科一样,科学研究过程就是创新发展过程。因此,通过遗传学专业知识的学习来培养学生的创新能力显得特别重要。作为遗传学教学中的重要组成部分,遗传学实验教学不仅是教师帮助学生掌握基本的实验操作技术的过程,更是教师利用综合性、拓展性实验培养学生独立分析和解决问题能力的过程。为此,笔者结合教学实践,对遗传学实验教学中学生创新能力的培养问题进行了探讨。

1完善实验教学设施

在遗传学实验教学中,综合性、拓展性实验对于实验设备和实验条件的要求相对较高,为保证实验教学过程的顺利实施,应该尽量更新实验设备、完善基本实验设施,利用学校设立的专项资金对实验室进行装修改造,配备遗传学实验教学所需的仪器设备,如普通光学显微镜、恒温培养箱、电子天平等仪器、高速冷冻离心机等。另外,通过建立合理的管理制度,将学院共享中心拥有的荧光显微镜、荧光定量PCR仪等大型仪器设备在管理人员协助下对本科教学开放。

2优化实验教学内容

遗传学实验教学中面临如下问题:实验课时有限,难以安排较多创新性实验;传统实验教学资料十分陈旧,导致学生的学习兴趣不高。为了解决上述问题,对实验教学内容进行了整合和拓宽。一是支持教师在进行验证性实验教学时,带领学生对实验所涉及的各种步骤进行优化调整,并利用研究数据确认可行性。由于试剂的配比、实验条件的设置等都会影响最终实验结果,因此这一优化调整过程既让学生掌握了基本的实验技能,又可在实验过程中添加自主创新成分,让学生知其然更知其所以然,赋予了学生动手动脑的锻炼机会;二是合理开设拓展性、开放性实验,这对学生接触前沿科技动态、进一步培养创新能力具有重要作用。在拓展性、开放性实验教学中,教师只负责准备基本的实验试剂和仪器并提供必要的指导。将学生分小组后,让小组内成员相互配合,完成包括查阅文献、设计实验方案、调配所需试剂和仪器等实验流程,并要将最终实验结果做成展板进行评比。这种模拟真实科研的实验,不仅强化了学生的实验操作能力,而且培养了学生的科研兴趣和求真精神。此外,教学资料是实验教学所需的基本工具。丰富的教学资料有助于提高实验教学的教学效果。由于遗传学是从细胞整体水平、亚细胞水平和分子水平上研究遗传规律和机制,其研究内容的复杂性和研究进展的快速性决定了让学生了解科研设计思路往往比掌握某个具体的实验技巧更为重要。因此,在实际教学中,应经常向学生介绍遗传学的最新研究动态,帮助学生分析高水平遗传学研究论文的设计思路,了解遗传学研究中所涉及的与本科实验教学相关的实验技术与环节,这样可以进一步培养学生的科研素质和创新意识。

3改革教学方法

为了提高学生参与遗传学实验教学的积极性,教师要善于运用各种教学方法和教学手段,帮助培养学生的批判性和创新性思维[1]。例如,师生面对面交流实验心得就是一种值得借鉴的方式。由于理论课时间和形式有限,教师与学生之间的交流难免存在障碍,而实验教学则少有羁绊。在实验教学中,教师应充分利用自身丰富的科研经验引导学生参与实验过程,共同探讨实验方案,让学生畅所欲言,充分激发学生参与实验的积极性[2]。鉴于有些遗传学实验的复杂性,若仅凭传统的教学方法难以在有限的课时内让学生理解和掌握,这就需要学生自觉进行课前预习和课后复习。目前智能手机已经成为学生获取信息的重要工具,利用手机教育APP整合的丰富教学资源和强大的数据库,可以帮助学生实现实验教学的课外自主学习。这一举措既保障了实验教学任务的完成,又突出了自主学习的特点,还满足了不同层次学生的个性化需求。

4建立公平合理的学习评价体系

在以往的实验教学考核中,由于教学方式、教学内容等的限制,导致教学效果的考核评价体系比较单一[3,4]。如何公平、有效、科学地评价学生学习实验课程的效果,不仅有利于提高学生学习积极性,也有利于培养学生的创新能力。为此,在遗传学实验课程教学的成绩判定中除了对验证性实验的结果、基本实验操作技能和理论知识考核进行计分以外,还对综合性、开放性实验中实验设计的创新性与合理性、实验过程的规范性与正确性、实验结果的分析与讨论等环节也进行计分。上述做法不再以实验结果等作为衡量学生成绩的唯一标准,而是更注重学生在遗传学实验课程学习中的综合表现,这样才能公平、有效地评价学生学习实验课程的效果。

5结语

为了提高遗传学实验教学质量,从强化实验教学设施、优化实验教学内容、改革教学方法和完善学习评价体系等方面对遗传学实验教学进行了改革,其宗旨是提高学生的学习积极性,培养学生的创新能力。今后,还需要继续深入研究,进一步完善提高遗传学实验教学效果的相关措施,并在实验教学实践中进一步充实和更新,以期更好地为国家“创新创业”战略服务。

[参考文献]

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[3]程罗根,朱媛媛,周洲,等.遗传学实验课程改革的实践与探索[J].教育教学论坛,2013,(8):101~102.

遗传学最新研究成果范文第4篇

摘要人格的行为遗传学研究,是以研究遗传和环境的差异来解释人格的个体差异的程度为目的,为探讨遗传和环境在个体发展中的作用提供了新的研究途径。该文以天性和教养为突破口,紧紧围绕行为遗传学在人格研究领域的发展脉络:遗传力、环境、特定基因的研究,进一步探讨在个体人格发展过程中遗传和环境的交互作用的关系。

关键词行为遗传学,人格,遗传,环境,基因。

分类号B848

1引言

行为遗传学是在遗传学、心理学、行为学和医学等学科发展基础上形成的一门交叉学科。它是以解释人类复杂的行为现象的遗传机制为其研究目标,探讨行为的起源,基因对人类行为发展的影响,以及在行为形成过程中遗传和环境之间的交互作用[1]。目前,人格的行为遗传学研究比较盛行。人格的行为遗传学研究的目的就是在分析人格特质的个体差异时,能够说明在何种程度上用遗传和环境的差异来解释人格差异。

人格的行为遗传学是研究个体差异的生物基础,即研究每一个人所遗传的特定的基因组合怎样使其在后天具有表现型的个体差异。所谓的表现型是指可以直接观察到的个体的行为和生理特征;与其相对的概念就是基因型,它是指个体或群体通过生命繁衍继承下来的遗传特征。行为遗传学假定个体的表现型差异主要来源于遗传和环境两方面的影响[2]。具体来说,人格的行为遗传学强调研究每一个体从亲代遗传中继承的一系列不同的基因,鉴别对人格产生重要影响的特定遗传因子,探讨这些基因的特定组合怎样影响着个体的气质、人格和心理健康。人格的行为遗传学研究,除了证明遗传因素的重要作用外,还为说明环境的作用提供了最有力的证据,因为,环境和经验也影响着个性特质从基因型到表现型的实现过程。换句话说,人格的行为遗传学研究既证实了“人格是由遗传和环境决定”的观点,同时,又为解决遗传和环境决定论之间的矛盾冲突提供了新途径。

目前,行为的遗传学研究主要采用遗传力、共享与非共享环境、基因与环境交互作用的研究思路,探讨天性与教养(即遗传与环境)在人格形成中的作用,揭示行为遗传学在人格研究领域中的发展趋势。

2人格的行为遗传学研究趋势及其发展

20世纪70年代席卷行为遗传学研究的争议已经消退,80年代特别是90年代以来,行为科学越来越接受遗传影响这一观点,表现为越来越多的行为遗传学的文章出现在主流行为学杂志和研究领域中。这是行为遗传学在现代行为科学中极大的转变。行为遗传学是研究行为遗传的,人格的行为遗传学的早期研究就是通过遗传力、环境来比较双生子和收养研究,寻找遗传和环境影响人格差异的证据。目前的研究试图发现并确定使行为和心理特质具有遗传性的特殊基因。

2.1人格的遗传力研究

遗传力是一个描述遗传影响程度的统计值,指观测到的(表现型的)变异中能被遗传变异解释的百分比。它是衡量遗传在多大程度上能解释心理特质差异的指标,也就是说,某一群体或个体的表现型差异能够归因于遗传差异的比例。由于同卵双生子有100%相同的遗传物质,异卵双生子有50%相同的遗传物质,而养子与养父母之间没有相同的遗传物质,因此,人格的遗传力研究以 双生子与养子为研究对象,来比较人格的个体差异中能够用遗传差异解释的比例。这类研究采用人格自陈问卷或其它测量手段,外向性与神经质是在此类研究中被测量得最多的两种特质[3]。

基于人格自陈量表及其他测量手段的研究都表明,双生子人格有中等程度的遗传力。在一项对24000对涉及五个国家的儿童双生子研究中,同卵双生子与异卵双生子在外向性上的平均相关分别为0.51和0.18,在神经质上的平均相关分别为0.46和0.20。根据遗传作用的加法式模型,将同卵与异卵双生子相关系数的差值乘以2,分别得出外向性的遗传力为62%,神经质的遗传力为52%。许多人格量表的研究结果表明,除外向性与神经质之外的其他特质上,同卵双生子的相关也总是大于异卵双生子[4]。一项以近1000对德国和波兰成年双生子的研究比较了自陈问卷与同伴评定法在大五因素上的得分情况。其中,每个双生子的人格都由两名同伴对其进行他评。结果发现,同伴评定的平均相关为0.61,表明一致性信度较高。同伴评定与自我评定分数之间的平均相关为0.55,说明自我评价具有中等的效度。有研究已证明,自评得分与其他研究基本相同[5]。

与双生子研究相比,收养研究则表明,个体的人格发展受遗传作用的影响要小。双生子与收养研究结果的这种差异主要集中于两点:一种是相同的生活环境可能会增强同卵双生子之间的相似性,对分开抚养的同卵双生子的研究在一定程度上支持了这一假说。收养研究中低遗传力的另一种可能的解释是非加法遗传效应。所谓加法遗传效应指的是各种独立的遗传作用会“加在一起”影响某种人格特质,而非加法遗传效应则指的是它们之间的交互作用。无论遗传效应是否为加法,同卵双生子在各个方面都完全相同,但异卵双生子彼此之间在加法效应因子上只有50%的共同性,非加法遗传效应对他们及其他直系一代亲属彼此的相似性影响更小[5]。

人格的行为遗传学研究一直仅限于考察遗传因素在多大程度上会影响人格的个体差异。采用自陈问卷研究人格差异的结果表明,遗传因素对于人格差异具有重要影响,每一种人格特质在用自陈问卷测评时都表现出遗传的作用。因此,目前人格的行为遗传学研究已经超出遗传力的界限,其中一个重要的发展方向就是研究遗传与教养两者的关系,即从环境角度对人格进行考察。

2.2人格的环境研究

2.2.1人格的共享环境和非共享环境研究

双生子与收养研究表明,家庭成员之间具有某些相似性主要源于他们之间具有共同的遗传特征而非共同的家庭环境[6]。著名的行为遗传学家普洛明(R. Plomin)认为,家庭经验是很重要的,但是环境因素的影响是针对某一个子女,并不是被家庭成员所共享。也就是说,影响人格发展的环境对于同一家庭的成员来说并不比不同家庭的成员更为相同。普洛明提出了人格的共享环境和非共享环境[7]。共享环境指生活在同一家庭的子女在平均水平上所享有的相同环境,包括通常意义上的家庭背景(家庭社会经济地位、父母职业、受教养程度、等)、学校状况、共同伙伴、邻里情况、民族情况等。非共享环境则指子女在家庭内外获得的独特经验,来源于仅仅被一个子女经历的事件,可以分为系统影响和非系统影响[2]。系统的非共享环境包括家庭地位(出生顺序、性别差异)、子女间的相互作用、父母对某个子女的独特教养行为等家庭内的经验,以及独特的同伴经历、朋友、教师、运动、其他活动和兴趣、教育、职业经历、配偶、家庭生活等。非系统的非共享环境则往往无法预期,常见来源有意外事故、疾病、精神创伤等其他特异的经历。

共享家庭环境的影响可用遗传无法解释的相似性来估计,如收养子女之间的相似性。非共享环境的影响则用遗传和共享环境都无法解释的方差分量来表示,一起成长的同卵双生子之间的差异就代表了非共享环境的影响。研究发现:共享环境对人格的影响极小,平均只有5%变异可归因于共享环境,可归因于非共享环境的变异则有35%[2]。也就是说,非共享环境对人格特征的影响,使得生长在同一家庭的子女彼此不同。以普洛明为代表的一些学者非常强调非共享环境的作用,即强调后天教养及个体在家庭内外的独特经验对人格发展的重要作用[8]。因此,共享环境和非共享环境的提出,为研究者在环境中考察人格提供了新的视角。

目前,行为遗传学家正试图确定非共享环境的具体来源以及它们与心理特质之间的关系。研究者认为应从评估每个儿童所经历的特殊环境入手来确定具体的非共享环境因素,即采取特殊的环境测量方法。这类研究起步较晚,其中以一项名为“非共享环境与青少年发展”(nonshared environment and adolescent development,NEAD)的研究最为著名[9]。研究发现,非共享环境并不仅限于家庭环境。当人们开始步入社会时,家庭之外的环境更可能成为非共享环境。例如,工作环境、社会支持、离婚都可能成为非共享环境的根源。其他非系统性的因素,如意外事故、疾病等也会导致子女之间的差异。随着时间的发展,此类经历的微小差异也会逐渐积累并导致行为结果上的显著差异。

2.2.2环境的测量显示遗传对人格的影响

近年来,一些心理学家在对环境的测量中发现:基因变化发生在环境的测量之中,即环境因素也具有可遗传性。教养行为表现出遗传的影响有以下两方面的原因:父母的人格等遗传特征可能会反映在他们的教养行为中;教养行为也可能会反映子女人格方面的一些遗传特征。换句话说,环境测量所以会表现出遗传的作用是因为人们会部分地由于遗传的影响而形成其个人的生活经历。这种情况被称为“教养中的先天影响”。这种影响与遗传倾向密切相关,因而在人格的行为遗传学中被称为 “基因型―环境相关”[6]。基因型―环境的相关并非指独立于个体之外的环境受到遗传的影响,而是指个体卷入经验的程度或个体接受环境影响的程度具有一定的遗传性。遗传的影响是通过被其作用着的心理特质来传递的:遗传影响着个体的心理特质,心理特质影响着个体的环境。

基因型―环境相关的发展过程有三种类型:被动的(passive)、唤起的(evocative)和主动的(active)[10]。被动的基因型―环境相关是指,当父母和子女拥有相同的遗传倾向时,提供的环境会强化这一遗传倾向。例如经常参加文体活动并且又鼓励这种活动的父母倾向于抚养喜欢文体活动的孩子。因为,孩子不仅拥有鼓励其参加文体活动的抚养环境,而且遗传了父母倾向于对这种环境做出反应的基因。唤起的基因型―环境的相关指环境对个体受遗传影响的行为所做出的反应。例如,积极的婴儿比忧郁的、消极的婴儿受到更多的注意和社会性刺激。主动的基因型―环境的相关是指个体选择能够强化自己遗传倾向的环境和伙伴的程度。例如,一个具有社交性基因的儿童愿意参加社交活动,并会选择具有社交性儿童作为伙伴。所以,不同基因类型的人会为他们自己选择不同的环境,这些环境对他们将来的个性、社会性发展有很大的影响。以上事实表明,当个体有能力选择自己的环境时,具有不同遗传基因的个体就会寻求、改变和创造不同的环境,即遗传因素会影响个体对环境的选择和改造。

总之,人格的遗传力和环境的研究使我们认识到,遗传与环境在个体人格发展中的独特作用,但后来的行为遗传学研究更强调“非共享环境”对人格发展的重要而独特的影响,这恰恰是传统的人格研究中未能涉及的方面。

2.3人格的特定遗传基因研究

人格的行为遗传学在遗传力和环境的研究中,主要探讨的是遗传―特质―环境之间的关系。但是,近年来的研究却发现,基因的变化可能是导致人类个体差异的主要原因,也就是说,应该进一步探讨基因―特质―环境之间的关系。因此,当前的任务是通过确定与人格有关的特定基因,并通过基因与环境的交互作用来了解特定基因与人格特质之间的关系,即要确定遗传基因是如何对行为产生影响的。这就是人格的行为遗传学研究最激动人心的方向之一,即运用分子遗传技术来寻找影响人格的特定遗传基因[11]。人格基因的发现将使研究者可以直接地测量个体的遗传型,从而推进对人格作更深入的遗传学分析。

遗传基因对人格所起的影响可能涉及多基因,但它们对人格的影响幅度有差异。目前,研究者运用DNA标记来寻找与复杂人格特质有关的基因(这类基因被称为定量化特质点,quantitative trait loci,简称QTLs),这些标记位于与某种特质有关的基因内部或附近。研究的目的不是要找到负责某种特定人格特质的单个基因,而是要找到能够解释该特质中某些差异的多个基因。试图将某些基因特别是那些与具有生理作用的DNA标记有关的基因与人格联系起来的做法是很有道理的。行为遗传学家采用连锁研究(lingkage studies)和关联研究(association studies)的方法来寻找与特定行为或人格特质有关的基因。连锁研究采取从行为水平到基因水平的自上而下的方法,以携带某种疾病或性状的家系为研究对象,分析几代人的DNA样本,以确定对人格特质影响较大的基因。而关联研究(也称作QTLs分析)则是自下而上的方法,即从确定与某种行为特质可能有关的基因入手,观察具有或者不具有某种行为特质的两类人群携带该基因的情况,目的是确定这些有关的或可能的侯选基因与行为特征或人格特质之间的因果关系。相对于连锁研究,关联研究更能找出只有微弱作用的基因。但由于复杂行为的侯选基因数目较多,因此,要对所有的侯选基因的意义和作用进行判断也是一件复杂而艰巨的工作。最近有研究发现[12,13],儿童的行为与单胺氧化酶(MAOA)基因有较高的相关;而5-羟色胺转运体(5-HTT)基因和应激刺激的交互作用对抑郁具有影响。

人格特定遗传基因研究的进展使得我们可以预测,未来的人格研究者将能够利用DNA标记作为研究工具。人格特定遗传基因的研究不是去发现与人格有关的DNA标记,而是要利用DNA标记作为研究工具,对与人格有关的基因进行心理水平的分析。这样才能在探讨人格的因素结构、人格与精神病的关系以及归因问题时,考察特定基因与有关心理现象是否有关联。目前,在研究方法上,行为遗传学已从传统的家系研究、连锁与关联法开始向以动物(主要是与人类基因有99%相同的老鼠)和人类为被试的多基因数量性状位点分析、模式调试生物测定(biometric model fitting)、基因调控和基因工程等方面发展。这些新的技术与方法使得研究者能够直接在动物身上操纵基因、观察基因改变对其行为的影响,并进而推测人类行为的遗传基因。实际上,许多关于人类行为的遗传学研究结果都是基于对动物的研究,包括智力、新颖寻求、攻击、成瘾行为、抑郁和神经质等异常行为。

人格的特定基因研究涉及的范围很广,包括发展问题、多变量问题、遗传―环境相互作用的问题、伦理问题等。个体差异的发展问题回答了人格差异的起源以及人格随时间的变化和连续性等问题。多变量问题是研究多特质间的共同变异,包括人格特质彼此之间及内部的关系、基因与人格之间的生物机制、人格与心理病理学之间的联系等问题。寻找并确定与人格有关的基因就是探讨本性和教养(即基因与环境)在个体人格发展中的相互作用。虽然心理学家倾向于从心理社会因素的角度考察环境的作用,但我们肯定还可以从基因的角度来探讨它。不论结果如何,正像DNA双螺旋理论的创立者沃森所说的那样:我们的命运已不存在于我们的星座中,而是存在于我们的基因中[1]。

基因―环境的交互作用是指对经验敏感性上的遗传差异。它是心理病理学的素质―应激模型(diathesis-stress model)所提出的最一般的交互作用模式:具有某种遗传风险(素质)的个体对环境因素(应激)以及环境中的机会都非常敏感[10,14]。例如,有遗传问题的人受心理社会危险性影响的可能更大。但是,到目前为止,我们对特定基因与导致行为的环境应激源之间交互作用的了解还远不及对人与环境交互作用的了解。与复杂人格特质有关的基因能够提供关于遗传素质的信息,从而有助于我们对基因―环境之间的交互作用的判断与了解。

3结束语

人格的行为遗传学研究,为传统的人格研究提供了一个新的研究方向,也为人格的遗传与环境决定论提供了新的研究途径。虽然如此,在人格的行为遗传学研究中,遗传和环境的相关和交互作用如何、遗传怎样作用于人格发展,遗传对不同人格特质之间的相互影响有怎样的作用,怎样寻找影响人格的特定遗传基因,怎样认识这些基因,怎样揭示基因作用于人格的根本机制等,这些问题都是行为遗传学在未来人格研究中必须加以回答和解决的。

参考文献

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12 Caspi A, McClay J, Moffitt T E, et al. Role of genotype in the cycle of violence in maltreated children. Science, 2002, 297: 851~854

13 Caspi A, Sugden K, Moffitt T E, et al. Influence of life stress on depression: moderation by a polymorphism in the 5-HTT gene. Science, 2003, 301: 386~389

14 O′Connor T G, Caspi A, DeFries J C, et al. Genotype-environment interaction in children′s adjustment to parental separation. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2003, 44(6): 849~856

ON THE STUDY OF BEHAVIORAL GENETICS IN PERSONALITY

Zhang Lihua1,2, Song Fang2, Zou Qun2

(1 Research Center of Psychology and Behavior in Tianjin Normal University, Tianjin 300074; 2 School of Tian Jiabing Education,Liaoning Normal University,Dalian 116029)

Abstract

遗传学最新研究成果范文第5篇

遗传药理学的研究成果,为药物从研发到再评价全过程的安全监管提供了新的视角。

1遗传药理学指导药物研发

2005年3月,美国FDA颁布了面向药厂的《基因组学资料呈递指南》要求药物研发单位在提交新药申请时,根据情况不同,必须或自愿提供该药的基因组学资料,以推进“个体化用药”[10]。2010年10月欧洲药品管理局人用药品委员会(CHMP)了《遗传药理学方法在药物代谢动力学中的应用指南草案》,明确提出遗传药理学在药物研发不同阶段的应用要求或建议[11]。这些有益尝试和做法值得我国药品监管部门和科研机构借鉴。

2以遗传药理学方法对ADR进行回顾性研究

药物应用的“广泛性”与ADR发生的“个体性”之间的矛盾,表明了ADR存在遗传药理学上的个体差异。一些ADR报告频繁的药物,有可能仅对于某一特定基因型群体不安全。根据基因型选择合适的药物用于治疗特定病人,通过基因检测发现ADR易发人群,可以有效避免严重ADR对特定人群造成的危害。嘌呤类药物的毒性和顺铂的耳毒性与硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)的基因变异有关。硫唑嘌呤所致的血液系统毒性中,70%的患者拥有1或2个无功能的TPMT等位基因[12];顺铂诱发耳聋的儿童中,编码TPMT的基因有单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)[13]。若在使用这些药物前测定红细胞TPMT活性,则可有效避免ADR的发生。从我国药品监管角度来看,有必要根据ADR监测数据和样本,组织科研机构或企业有针对性地开展遗传药理学的研究,并在说明书中列明可能的遗传药理因素。

3挽回仅对特定基因型群体产生危害的有效药物

1975至2000年间美国批准上市的548个化学单体新药中,有56个(10.2%)药物因ADR先后被要求添加黑框警示或被迫撤市[14]。遗传药理学的研究成果有可能使管理部门和医生重新认识某些药物的不良反应。在“弱代谢”人群中引起过强毒性反应面临临床试验中止或淘汰的药物,若研究者能获得受试者或患者相关基因检测的证据,则可避免对此类药品安全信息的误判。如Merk公司的罗非昔布曾因优于传统甾体抗炎药物的安全性而成为占据环氧化酶-2抑制剂45%以上市场份额的成功药品。在后来的应用中发现,大剂量使用该药的患者猝死和心肌梗死的发病率明显增加[15],导致该药最终撤市。最新研究表明[16],其心血管毒性,可能与C-反应蛋白(CRP)基因突变有关。

4重新评估进口药品的安全性