人类基因组计划范文第1篇

一个以生命科学为主导的新世纪已经到来。20世纪中叶DNA双螺旋结构及遗传机制的阐明，蛋白质、核酸人工合成的成功，导致基因工程、单克隆抗体、聚合酶链反应(PCR)等技术的应用以及基因芯片的研制成功等，促进了医学科技飞速发展。当代科技发展的重大项目是人类基因组计划这一伟大科学工程，它不仅改变了人们对疾病的认识，而且也改变了各国医学和生物学研究的格局。今天，生物医学已经历了从整体水平到器官水平，细胞水平到分子水平，从个体水平到群体水平，到生态水平以至宇宙水平的发展历程。在微观研究不断深入的基础上向宏观研究不断拓展，而出现了社会、心理、生物学全方位的研究，多学科的融合。

完成基因组测序，这只是对自身基因认识的第一步，从基因组与外界环境相互作用的高度开展功能基因组学研究将是今后重要的任务。人体好比是字典，而人类基因组计划将告诉我们字典中的单词组成，今后流行病学的任务之一将是参与揭示每个单词的意义及与疾病的关系以及制定预防对策。日本分子生物化学家利根川进发现人类疾病都与基因受损有关，提出了基因病-人类疾病的新概念。其中遗传因素是内因，环境因素是外因，人类疾病是遗传因素(基因组信息)与环境因素相互作用的结果的概念已越来越被人们所接受，主要分三种类型。

第一类是单基因病。在这类疾病中，遗传因素的作用非常强，仅由单个基因DNA序列某个碱基对的改变就造成疾病，还可以把这样的改变传递给后代。单基因病其发生率一般都较低，如早老症、多指症、白化病等。

第二类是多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，主要是慢性非传染性疾病，如癌症、高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫等。目前国际上已掀起了多基因疾病研究的热潮。人类是一个具有多态性的群体，不同群体和个体在对疾病的易感性、抵抗性以及其他生物学性状(如对药物的反应性等)方面的差别，其遗传学基础是人类基因组DNA序列的变异性，而这些变异中最常见的是单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)，约在500～1 000个碱基对中就有一个SNP。已知多基因疾病是由多个基因的累加作用和某些环境因子作用所致，这些基因的SNP及其特定组合可能是造成疾病易感性最重要的原因。因此，对疾病相关调节通路的候选基因进行SNP的关联研究，可能是多基因疾病研究取得突破的希望所在。

第三类为获得性基因病。主要是传染病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。在与传染病斗争中，虽然我们已经取得显著成绩，但是，人类与传染病的斗争远远没有结束。由于原有微生物的不断变异和新病原体的不断出现，传染病仍是世界上对人类健康的主要威胁，传染病仍受到各国政府的高度关注。新病原菌的不断出现和旧传染病的重新流行，其因素很多，概括起来大致上有三个方面：一是生态因素，二是传染宿主遗传背景，三是微生物基因组的变异，或逃逸机体的免疫(如艾滋病、慢性病毒性肝炎、疱疹性病毒感染)，或增加了致病性(如流行性感冒病毒的变异、O139霍乱弧菌、O157∶H7大肠杆菌)，或产生抗药性(如淋球菌、疟原虫、结核菌、霍乱弧菌)。

近年来，病原微生物的基因组研究取得了飞速的进展。所谓基因组研究即对微生物的全基因组进行核苷酸测序，在了解全基因的结构基础上，研究各个基因单独或数个基因间相互作用的功能。目前对病毒的基因组研究已进入了后基因组阶段，即从全基因组水平研究病原体的生物学功能，同时发现新的基因功能，这一研究将使人类从更高层次上掌握病原微生物的致病机制及其规律，从而得以发展新的诊断、预防及治疗微生物感染的制剂、疫苗及药品。

1997年美国提出了环境基因组学计划，其目的是要了解环境因素对人类疾病的影响和意义。由于人类遗传的多态性，不同个体对环境致病因素的易感性也有差异。针对与环境中物理、化学或生物因素发生相互作用蛋白的编码基因(如DNA修复机制、氧化-还原反应及病毒受体蛋白等)，识别其基因组多样性和结构-功能关系。这将有助于发现特定环境因子致病的风险人群，并制定相应的预防措施和环境保护策略。 转贴于

流行病学是预防医学发展最快、最活跃的学科之一。当前其研究对象不断扩大，已从传染病发展到非传染病以至各项卫生事业(健康、行为、心理、伤害、药物代谢等等)；研究内容已从定性描述发展为定量测量，从单变量分析到多变量分析，即由一因一果发展到多因多果的研究；研究方法和手段更新，从传统流行病学发展到血清流行病学以至分子流行病学，生物学标致物检测方法更特异、更精确、更精密。也是研究各种生物学标致物包括易感因素的效应修正过程；流行病学涉及的学科也更为广泛，逐步形成许多分支，如肿瘤流行病学、药物流行病学、代谢流行病学、临床流行病学、遗传流行病学等等。流行病学的发展和广泛应用，除在防治传染病方面作出重大贡献外，对非传染病、原因不明疾病及事件研究中也解开不少难解之谜，显出她非凡的魅力。

近年来，分子生物学技术有了突破性进展，并已渗透到医学科学各个领域，即采用现代分子生物学的新理论、新技术来研究医药卫生各个领域，现已硕果累累并正飞速发展。分子流行病学是在人群现场流行病学研究中应用分子生物学理论与技术，研究和应用各种生物学标志物，从分子基因水平研究病因、流行因素及防治措施。当前分子流行病学标志物可反映出外来因素(理化、生物)、遗传因素与集体细胞特别是大分子(核酸、蛋白质)相互作用引起的一些分子改变，分子生物学标志物与传统的生物检测指标(病原分离、抗体测定、细胞病变等)相比，已发展到更特异、更敏感、更精确、更精密。例如既可以识别成千上万个DNA碱基中一个碱基的改变，又可以将微量的核酸扩增数万倍，以便用来分析病因、正确评估各种因素对人类的危险度和评价预防措施等。我国用于分子流行病学的生物学标志物主要有：暴露标志物(烷基化嘌呤、黄曲霉素-鸟苷加合物等)，效应标志物(染色体损伤、癌基因激活或失活等)，易感性标志物(DNA修复、原癌基因或抑癌基因异常表达等)。目前，国内正在搜寻与疾病相关或特异的分子生物学标志物，并应用于分子流行病学研究中。

我国分子流行病学在传染病的研究中，主要应用于快速诊断、基因分型、群体遗传结构分布、主要基因克隆、序列分析以及基因工程疫苗等方面。即综合多种分子生物学标志物，深入研究传染性疾病的分布特征、流行规律、揭示疾病流行方式，暴发事件中病例与病例间、病例与接触者间、病例与对照间的内在联系，在分子或基因水平直接阐述传染源、传播途径、流行规律和预防措施。在非传染病方面，随着多种癌基因、抑癌基因和大量生物学标志物的发现，改变了从病因或危险因素的暴露出发来研究发病、死亡，或出现其他事件结局的状况，已由对缺乏暴露与发病结局之间系列过程或系列事件的研究，深入到现今研究癌基因、抑癌基因的分布与变异、效应生物标志、暴露生物标志、易感性生物标志的研究与应用。已把传统的流行病学群体宏观研究与微观研究结合起来，促进了非传染病的病因、流行规律以及预防措施的研究。

遗传流行病学调查主要是对有遗传性疾病的家庭或封闭地区来找致病因素及致病基因，但当前对人们危害较大的癌症、心脏病、高血压、糖尿病等是由多因素、多基因的缺陷而造成，为了搞清这些疾病的致病基因，必须对大量人群进行流行病学调查。

人类基因组计划范文第2篇

生老病死自古以来就是人们热衷谈论的话题，但是一般老百姓只看到现象，并不知道其中的奥妙，因此，有人就把这些生命现象归结为上帝和神灵。直到本世纪40年代，科学家们才发现人体细胞中的一种化学物质：脱氧核糖核酸(DNA)，这是一种遗传物质，正是由它来决定男女、高矮、胖瘦和生老病死的。50年代，科学家们进一步研究清楚了DNA的双螺旋结构，60年代初，又发现了遗传密码。我们通常所听说的基因就是DNA上特定的片断。那么，基因在人体细胞中的什么位置呢?本世纪初。科学家们就发现人体细胞核在分裂中期可见一些棒状小体，这些小体称为染色体。人类有46条染色体，其中有一对是决定性别的称为性染色体。前面讲的DNA就位于染色体上，因而基因也位于染色体上。

近期研究表明，人类总共大约有5万到10万个基因。正常情况下，这些基因控制一个人出生到老死，太太平平过一生，但实际上在人的一生中，无法避免地要接触这样或是那样的有害物质，这些有害物质能够引起所谓基因突变，这样，在临床上就表现为各种各样的疾病，如果这种突变了的基因传给下一代，就变成了遗传病。科学家们还发现。即使一般的传染性疾病也与基因突变有关，我们都有这样的经验，在相同的环境中有的人会被传染上某种疾病，另外一些人则不会；易于被传染的人，他(她)就存在与正常人不同的易感基因。

既然我们知道了决定人类生老病死的是基因，现在摆在我们面前的任务就是要弄清楚人类这5万到10万个基因的结构、位置等，它们都有一些什么样的突变形式?哪些疾病与哪些基因相关等等?80年代中期。诺贝尔奖获得者美国科学家达布科提出了研究“人类基因组计划”的标书，即著名的Dulbeeco标书。这是一个十分庞大宏伟的计划!假如我们把人类基因组中所有信息全部印出来，其篇幅相当于13套大英百科全书，由此可见人类基因组计划任务之艰巨，因而有人把它与美国的曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相媲美。并称这一计划为大科学。这一计划几经科学界热烈的争论，到1989年，在美国国会获得通过，并责成美国国立卫生研究院和美国能源部负责执行，美国政府决定拿出30亿美元从1990年开始到2005年将人类5万到10万个基因信息全部搞清楚。

这一宏伟计划开始执行后，立即得到全世界各国政府和科学家的重视，并积极投入这一计划的研究。其目的是不言而喻的，因为人类基因组是人类的共同财富，是为人类造福的一件大事。每一个国家均有义不容辞的责任，应协作共同开发。再者也防止某一个国家垄断这一成果，并防止商业化，事实上已出现这方面的苗头：如1993年美国克隆(制作)了一个乳腺癌基因，随即被一家公司以2000万美元买断；1994年克隆(制作)了一个肥胖基因，又立即被一家公司以7000万美元买断。尽管遭到大多数科学家的反对。但仍然无法阻止这一商业化的操作。这样，如果别的国家不积极参与这一计划，将来就得化巨额资金去购买基因专利。这对不发达国家和发展中国家将是一个沉重的负担。有鉴于此，我们国家从1991年就在一些年轻学者的推动下，成立了人类基因组计划研究协作组，得到党中央和国家科委的重视和大力支持，先后成立南北两个研究中心，分别由陈竺院士和强伯勤院士挂帅。最近，在上海浦东我国第一个部级人类基因组研究中心已经挂牌。可见我国人类基因组计划也已步入正轨，我们会在这计划中作出自己的贡献。

人类基因组计划执行以来，通过全世界科学家的共同努力。已取得巨大的进展，目前已经克隆的人类疾病基因超过2000个。预计人类基因组计划将按时或提前完成，在不远的将来，人一出生后，就可以通过这一成果检测出你将来可能会患什么病。从而预先制订预防措施。

一旦人类基因组计划完成，将对医学界产生巨大的冲击，首先是疾病的诊断，传统的诊断是从病人的症状推断可能的疾病，而通过基因水平的诊断，则可以越过症状直接从分子水平判定病人的病因，其准确性是传统诊断方法所无法比拟的。到下一个世纪初，我们可望对人类大部分疾病实现基因水平的诊断，这样再辅助以先进的医疗仪器，可望准确无误的诊断各种疑难杂症，使得患者能得到及时地对症治疗。

人类基因组计划范文第3篇

关键词：台湾地区 基因组医学 科技计划

2000年人类基因组计划工作草图完成。次年2月，工作草图的具体序列信息、测序所采用的方法以及序列的分析结果公布。当时全世界的科学家都意识到一个全新的科技世纪已经开启，同时也认识到致力于基因组功能的研究已经是大势所趋。许多研究显示，人类的一般疾病与遗传疾病和基因变异有相当的关联。研究基因序列，使人类有机会对生命个体有更深的了解，除了可以搜寻疾病基因，进行研究预防、诊断和治疗的方法之外，同时也可以经由物种间的基因相互交叉比对，进一步了解环境与进化的关系。

随着对基因学研究的进展，科学家提出了一个医学研究的新概念――基因组医学。它是以人类基因组为基础，将生命科学与临床医学整合在一起，使基因组的研究成果迅速高效地转化并应用于临床医学实践，是后基因组时代最重要的研究方向。因为基因组研究不仅提供科学家们窥探自然，以及了解生命基础奥秘的方法，同时所衍生的知识，包括使用的技术（如基因芯片和生物信息技术等）与所开发的产品（如疫苗、诊断药剂和治疗医药等）都可以产生很高的经济价值，并有可能为生物技术产业拓展新领域带来曙光，世界各国无不视此为生物技术产业发展的重大机遇。

在当局的推动下，我国台湾地区也将生物技术及其相关领域列为了科技研发和产业化推动的重点领域。台湾“国科会”最先设立的6个“国家型”科技计划，即：“防灾”、“农业生物技术”、“电信”、“制药与生物技术”、“基因组医学”和“数字典藏”科技计划，其中三个计划项目都涉及生物技术相关领域，目的是通过加大对包括基因技术在内的生物技术发展的投入，从而在台湾创造出新的产业或者推动现有传统产业的升级改造。

一、台湾推动基因组医学“国家型”科技计划的背景

台湾“行政院”于1995年通过了《加强生物技术产业推动方案》，确定有关医、农等生物技术产业为政府全力推展的重点，并由“行政院科技顾问组”协同各部会进行横向整合组成生物技术产业指导小组。1996年举行的全台第五次科技会议将医学方面的生物科技推动列为主要议题，同时通过决议将基因医药相关的研究整合成跨部会的大型合作计划。为此，台湾“国科会”和“卫生署”于1998年起开始推动“基因医药卫生科技尖端研究计划”，整合台湾医学中心与研究单位的近百位科学家、医师投入“基因医学”研究行列，针对基因组基础研究、基因治疗、基因药物开发、遗传疾病、实验动物供应、环境毒理遗传基因与科技对伦理、法律、社会影响等进行研究。

台湾“国科会”于2002年设立基因组医学“国家型”科技计划（台湾称为“基因体医学”），2003年开始执行。该计划整合跨部会资源，由“国科会”、“经济部”和“卫生署”共同参与执行。计划的目标以基因组研究为基础，运用人类基因组序列中所隐含的知识，发展疾病预防、诊断与治疗技术，同时结合基础研究、动物模型测试、临床试验等技术，完成台湾基因组医学科技的开发，进而通过技术转移、业界发展等力量，建立具有国际竞争力的医学科技产业。计划的第一期为时三年（2003―2005年），主要目标是构建完善的基因组研究基础设施；计划第二期（2006―2010年）的目标是“集中资源，以特定疾病研究为导向，加速成果导入医学生物技术产业”。基因组医学“国家型”科技计划于2010年正式结束。

二、基因组医学科技计划概况

1.一期计划的总体情况

基因组医学“国家型”科技计划规划有短、中、长期阶段性目标。第一期计划执行期为三年，由“国科会”推动实施。计划第一期的目标着重于基因组研究的基础建设及自由探索基因组相关研究。规划范围则是包含：基因组医学、蛋白组学与结构基因组学、生物信息学以及伦理、法律、社会的影响（ELSI）四个领域。包括：探讨基因多形性与常见重要疾病感受性的相关性，鉴定及分析与台湾人体常见重要疾病相关的新基因，应用基因技术预防或治疗台湾人体常见重要疾病，开发新的基因科技进行基因组的分析与测序，开发新而灵敏的基因诊断试剂与治疗模式，评估基因科技对伦理、法律与社会的冲击影响，以及建立核心设施与研究团队等。目标推动如下：

（1）基因组医学：寻找三种疾病的10个分子目标；对无机砷的人类易感基因更进一层的了解；台湾人体特殊病毒的宿主易感/抵抗基因的鉴定；建立台湾地区特殊族群基因库及相关性状数据库；建立台湾人体疾病诊断用的遗传体数据库；建立特殊疾病的单核苷酸多态性（SNP）、蛋白质图谱等可作为未来临床诊断与个性化疾病诊断的参考；建立台湾人体疾病的相关基因及危险因子；建立台湾人体疾病的辅疗法；建立基因治疗临床试验使用的GMP/GLP设施；建立台湾人体疾病的动物模型3～5个；在ENU突变小鼠中发现3～5个疾病基因及其机转与导向化合物（Lead compounds）的筛选；及利用移植人类癌细胞和免疫细胞的NOD/SCID作人类治疗基因的功能鉴定。

（2）生物信息：结合基因组研究加速其进展，促进医学科技产业的发展；建立台湾人体重要疾病的基因医药数据库；建立人类遗传疾病并维护加值数据库；建立基因组知识经济基础；培养高质量的生物信息研发人才。

（3）蛋白组与结构功能：完成3个细胞膜蛋白的结构，有助于新药的开发；设立低浓度转录因子蛋白组的研究程序，作为医疗途径；建立3个逆境蛋白质，以及嗜热蛋白质的功能图；了解传染病有关的蛋白质；以台湾有关的细菌或病毒的蛋白组，发现新的蛋白质折迭模式。

（4）伦理、法律、社会影响：建立相关学术研究所需的基础架构，及国内外相关研究社群的互动网络；建立基因组医学科技的议题发展追踪与信息交换；建立基因组医学科技的意向调查与分析；建立基因组医学科技的学术论坛与社会教育；对基因科技发展及其在伦理、法律和社会方面所造成的冲击背景信息与讨论议题通俗化。

（5）核心设施：建立全台基因组医学高速核心设施及高科技研究团队，服务基因组研究计划；加速台湾研究计划执行效率。

（6）产学合作：开拓创新研究成果的知识产权，协助申请与维护专利权益；建立产学合作及GLP/GMP规格设施；加速进行癌基因/细胞治疗的临床试验；推动岛内基因与蛋白诊断产品的商业化发展；培育研发人才，促进产业活力。

2.二期计划的总体情况

为了聚焦并吸引产业界的投入，计划第二期设定的目标是：“集中资源，以特定疾病研究为导向，加速成果导入医学生物技术产业”；以台湾本地重要的四大疾病（肝癌、肺癌、高遗传性疾病与传染病）为聚焦主题，持续加强创新研发与基因组医学对伦理、法律与社会的影响，同时建设核心设施以支持基因组研究，提供基因组研究所必须的基础设施与技术，进一步加强与产业界和各国间的合作与交流，将本计划的研究成果迅速导入生物技术医疗产业，提升国际能见度。

计划第二期较第一期更具有整合性，加强了各行政主管部会的直接参与。“国科会”补助上游的基础研究计划，建设营运核心设施，提供必需的基础建设与技术支持；依据研究领域及导向，计划实施分为肝癌组、肺癌组、传染病组、高遗传性疾病组、创新研发组、伦理法律社会影响组（ELSI）、产学合作组及国际合作组。“卫生署”的重点在法规、遗传咨询、与国民健康相关的癌症、传染病以及中医药基因组相关研究，推动“肺癌基因组研究及临床应用”、“基因组医学的健康服务应用”、“建立台湾病原体基因数据库”、“中医药基因组相关整合性研究”及“建立严谨的基因组医学临床试验与相关产品的评估与审核机制”等五大研究项目，希望从法规及公共卫生层面，重要的卫生医药问题。“经济部”则从较具产业发展潜力的基因药物技术等方面进行规划，建立产业发展所需的重要环境，并同时以业界科专机制补助生物技术医药业者投入基因组相关研发与应用，以研发带动周边产业发展，创造生物医药产业经济效益。

各专业组的研究范围包括：

（1）肝癌组：寻找肝癌致病基因，研究开发检验试剂及检测设备，致力于早期诊断与治疗的成效，整合并建设台湾肝癌资料库技术平台，并延伸到乙型、丙型肝炎，以期成为未来亚洲最大的肝癌资料库。

（2）肺癌组：利用基因组学或分析流行病学等相关技术，进行肺癌遗传流行病学、药物基因组学等研究，探讨致病因子与肺癌转移机制，涉及个性化临床诊断与治疗策略，并利用已建立的肺癌临床研究网络提供防治肺癌的有效工具。

（3）传染病组：探讨肝炎病毒、登革热病毒、肠病毒、克雷伯氏肺炎杆菌及肺结核分枝杆菌的致病基因及致病机制，研究新颖的抗病毒策略，并结合“卫生署”行政单位，使研究成果落实到公共卫生领域以开展疾病防治。

（4）高遗传性疾病组：研究多种高遗传性疾病的致病基因（如精神性疾病、糖尿病、先天性心脏病、自闭症及代谢症候群等），建立公共卫生研究及公共卫生应用的互动管道，发展相关筛验工具及预防性医疗，增进民众健康。

（5）创新研发组：结合“基因组医学”、“蛋白组与结构生物学”、“生物信息学”，并鼓励其他具有创新性的研究，如系统生物学、肝细胞及中医药相关的基因组研究。

（6）伦理社会法律影响组：推动台湾有关人类基因资料库ELSI议题的研究，与欧美、亚洲地区学者进行学术交流与合作，共同打造基因组医学研究及其产业化所需的ELSI环境。协同行政机构建立台湾基因或遗传咨询机制及相关法规的订立与改革。

（7）国际合作组：鼓励岛内学者与其它国家研究学者在与基因组医学相关课题上开展研究合作，提升台湾基因医药领域的研究品质及国际能见度；通过科技交流，间接促进与国际制药或生物科技公司的实质性合作。

为提升生物技术产业的经济效益，加速基础研究成果商品化，基因组医学计划鼓励学界与业界的互动与合作，使业界即时掌握基因组医学研究的重要进展。为积极促进产学双方合作，与生技制药“国家型”科技计划合作进行“桥接计划”，整理并挑选具有产业发展前景的成果，进行专利及市场分析，进一步协助计划主持人研拟商业模式规划及取得知识产权保护。同时，由医药品查验中心针对研发所需的医药法规提供咨询，以解决商品化过程中所遭遇的问题，推动产业化的进程。

3.计划各阶段的执行结果

基因组医学“国家型”科技计划在致病基因的发现步骤、功能及致病机转的研究、开发疾病的动物模型、基因芯片技术、基因细胞治疗方法、疾病预防方法等方面都取得了明显的成效。

第一期计划的重要成果如下：

（1）砷与移行细胞癌的毒理基因组研究：证据显示二甲基砷酸盐（DMA）可能为膀胱癌的致癌砷种类，且细胞还原能力降低可能和致癌有关；建立体外培养及裸鼠膀胱癌形成模型，发现第九号染色体缺失及第四号染色体增幅现象；和砷代谢有关的砷输送蛋白基因OATP-2、MRP1及MRP2，呈现显著单一碱基多型性区域和膀胱癌相关基因，包括雄激素接受体及血红素氧化酵素-1，显示遗传多形性区域。

（2）肠病毒整合性计划：完成建构第一阶段肠病毒数据库，包含4，000多种从GenBank所收集的肠病毒序列及解析，并建立鉴定肠病毒71型的特异序列比对区域图谱；找出157种寄主易感基因，包括趋化激素接受体、细胞凋亡、干扰素及补体相关途径的基因；于细胞培养中显示可利用RNAi抑制病毒复制；TNF-α启动子的遗传多型性和肠病毒71型的易感有关。

（3）利用核磁共振技术，完成3个幽门螺旋杆菌蛋白质构造研究；建立高效能蛋白质表现系统；建立X光高分子结晶技术；以昆虫细胞─杆状病毒系统表现具活性的幽门螺旋杆菌蛋白质；鉴定出一种幽门螺旋杆菌的酸诱导蛋白质，可促进其生长及活动。

（4）中医药基因组相关研究计划：进行过敏性鼻炎患者中医寒热体质类型与基因及蛋白质表现、中医寒与热性体质实用药对细胞基因表现；收集完成病人相关数据、各种辩证指标记录的统计资料分析，并建立起基因的多样性分析模式。

（5）发现DNA甲基转移酶（DNMT）的过度表现与台湾地区“非小细胞肺癌”有关，且与许多抑癌基因5'CpG island过度甲基化、cytosine突变亦有关。

（6）完成正常人类肝蛋白组图谱的建立，及人类/小鼠胚胎干细胞蛋白组图谱的建立。

（7）基因药物开发完成多项活体外分析系统的建立，包括：重组腺病毒rAd/AGL载体病毒颗粒感染GSDIII病人初级培养细胞的方法、蛋白质转染系统、重组蛋白质AGL在细胞内的功能分析；完成腺病毒活体递送方法的建立与活体内分析系统，确认基因递送方法与递送载体在动物体内组织分布的相关性；并建立了活体内基因转录分析与蛋白质功能分析法，提供基因载体活体递送系统的基盘分析技术。

第二期计划的执行情况

基因组医学“国家型”科技计划第二期的规划延续了第一期的成果，第二期计划的重要成果如下：

（1）重要致病基因、蛋白质的发现

a.药物不良严重反应的基因：包括最常引起台湾人体发生致命药物过敏（史蒂文生琼森症候群）的抗颠痫用药（Carbamazepine）的危险基因，降尿酸药（Allopurinol）引发严重过敏反应的危险基因等。

b. 家族性肝癌的基因：乙型肝炎导致家族性肝癌的连锁相关分析，证实在第4对染色体长臂（4q）上，有1个基因座的LOD score在3.5。

c. 肺炎杆菌的致病基因：发现克雷伯氏肺炎杆菌，它是造成院内泌尿道感染、肺炎感染以及免疫机能不全病患肺炎、败血性休克的常见致病菌，还会造成菌血症，化脓性肝脓疡及脑膜炎等。

（2）关键动物模型的建立：先后建立了肝癌的动物模型、糖尿病致病动物模型、代谢疾病的动物模型、乙型肝炎的土拨鼠及基因转殖鼠模型等。

（3）肝癌、肺癌、高遗传、创新研发、ELSI五组研究成果

a.乙型肝炎病毒的HBx基因参与活化：男性荷尔蒙信息传递路径，经由活化基因的表现，可能增加肝细胞的癌化能力。未来将有可能就此信息传递路径，发现肝癌的重要标靶分子，而应用于临床预防或治疗上。

b.完成台湾肝癌病患（约800例）临床数据及组织样本的合成网创设，提供肝癌研究的共同资源库。

c.完成台湾人体肺癌病患临床数据库、组织、血液检体的收集，提供肺癌相关研究学者的研究共同资源。此外，发现的致病或转移因子，可应用于肺癌诊断、治疗、或预后评估等。

d.抑癌基因HLJ1的发现：抑癌基因（HLJ1）可预测肺癌病人存活及复发，本研究发现可应用于临床检验试剂、药物开发与生物技术服务相关产业。

三、核心研究设施的建设及相关产学合作计划

基因组医学“国家型”科技计划在管理过程中还增加考虑了相关核心设施的统一建设管理，以及促进产学合作。

本计划开始后就规划了相关核心研究设施的建设问题，对研究项目所需购置的高速、贵重仪器进行“整合资源”和“统一管理”，解决了重复购置、人员与管理等问题。为基因组研究所需的核心设施涵盖的领域包括了以下五项：动物疾病模型、表现型鉴定及造影核心设施，临床样品研究与组织库，基础基因组研究设施，蛋白组血与结构基因组研究设施，生物信息核心设施。

在本计划执行过程中，还在产学合作方面特别加以推动。如：符合台湾生物技术产业所需并且具有商品化潜力的技术和产品，包括药品、疫苗、检验试剂、生物医药技术、基因治疗方法、保健食品开发及基因咨询服务等；促进台湾生物技术信息发展的产业；办理产学合作计划的审查及后续项目追踪管理和考核；促进参与产学合作厂商对相关法规与知识产权的了解，利用产学说明会开展产学合作辅导；协助导入核心研究设施至产业界，提高业界的生物技术研发水平；协助推广本计划产生的优秀研究成果，营造学术界与产业界对话机会，扶助研究计划主持人所属机构申请与获得专利，协调与产业界完成技术转让事宜并建立与相关部会的良好合作与互动。

参考文献

[1] 罗勇.台湾科技计划的管理及其特点分析[J].科技管理研究， 2013（22）： 38-42

[2] 基因组医学“国家型”科技计划[EB]，http：//nrpgm.sinica.edu.tw/content.php？cat=agtc，（2013.1.10）

人类基因组计划范文第4篇

【关键词】 城市规划设计 事业单位改革 人力资源危机

改革开放启动以来，我国迈进了一个大国城市化的时代进程之中。近三十五年，我国农村人口已从改革初期的约70%下降到目前的约35%，新城市拔起数量呈现逐年上升趋势。在整个新型城镇化建设过程当中，城市有限的空间里汇聚了越来越多的人口、资源和大型社会组织，相继出现的是一系列人口剧增、住房、交通、市政设施、环境卫生问题。城市规划设计是为这些难题提供解决方案的重要社会智囊，在城市发展中有着举足轻重的地位，可谓“城市要发展，规划是龙头”。

随着党中央、国务院2011年3月印发了《国务院关于分类推进事业单位改革的指导意见》（中发〔2011〕5号）和10个配套文件，我国事业单位改革进入“深水区“。5号文件明确指出，事业单位是经济社会发展中提供公益服务的主要载体，是我国社会主义现代化建设的重要力量，未来将按照政事分开、事企分开和管办分离的要求，以科学分类为基础，以深化体制机制改革为核心，进行事业单位的全面改革。

我国城市规划行业，作为国家、地方政府重要的决策咨询机构，其性质以科研事业单位居多。结合我国社会转型时期新形势、新特点，思考和研究城市规划设计事业单位如何适应改革要求，探索出一条适合自身发展的成功之路，是目前各单位一项非常重要而又紧迫的工作。就事业单位本身而言，它又是专业性人才密集的组织，人力资源管理在事业单位中扮演着重要角色。藉此，思考事业单位改革背景下人力资源危机管理，是应对当前形势的特别有效之举。本文试以城市规划设计事业单位为例，分析事业单位改革历程中，出现的人力资源危机原因、类型及形成机理，以期找到危机的解决之道。

一、事业单位改革的现状及走向

总理在十一届全国人大四次会议《政府工作报告》中明确提出，“按照政事分开、事企分开、管办分开、营利性与非营利性分开的要求，积极稳妥地分类推进事业单位改革”。在此情境下，中央5号文件印发，全面部署了分类推进事业单位改革工作。5号文件对我国目前事业单位改革实践具有指导性纲领作用，堪称是首次将事业单位改革作为整体进行改革的顶层设计（马凯，2012）。

科学的事业单位分类是事业单位改革成功的基础。在对现有事业单位进行摸底、规范清理的基础上，5号文件依据事业单位的社会功能把事业单位划分为承担行政职能、从事公益服务和从事生产经营活动三大类。对承担行政职能的，逐步将其行政职能划归行政机构或转为行政机构；对从事生产经营活动的，逐步将其转为企业；对从事公益服务的，继续将其保留在事业单位序列、强化其公益属性。对于“公益类”事业单位，根据职能任务、服务对象和资源配置方式等情况再细分为两类：不能或不宜由市场配置资源的，划入公益一类；可部分由市场配置资源的，划入公益二类。

从城市规划设计事业单位单个行业分析，目前多数属于差额拨款性质。实际生产经营中，城市规划设计事业单位是偏应用型科研机构，主要通过向政府、企业提供服务获得收入，市场化程度较高。现有城市规划设计事业单位分类改革可能方向有三个：整体转制为公益二类事业单位；整体转制为企业；部分转制为企业，其余转制为公益二类。

二、组织变革中人力资源管理理论回顾

近几年有关组织变革中的人力资源问题研究主要集中在人力资源的哪些特征和表现是组织变革的动力与阻力；员工对于组织变革的不同反映，和其阻碍或者推动变革的真正原因；组织变革对人力资源的影响、人力资源的应对策略；组织变革中需要重点关注的外部环境变化因素。

Piderit（2000）指出，要密切关注员工不同时刻对变革的反应，理解员工对变革的理解非常关键，这有助于实现组织要改变员工对变革的矛盾心态和员工需要尽量减少这种矛盾带来的负面影响之间的平衡。Holman（2000）认为，高参与度和系统方式可以带来更好的业绩。

孟晓斌等（2008）探讨了基于多层次（个体、团队和组织整体）下企业动态能力培养，对于组织变革成功具有关键作用。张鑫、刘洪（2008）提出，人力资源作为一种能动性的、起主导作用的特殊生产要素，参与组织变革并与之协同变革才能保障组织变革获得成功。赵娅（2011）在对国内组织变革中的人力资源管理理论文献进行综述后，提出这一领域的未来研究方向可能是朝向细节化、定量化和信息化发展，以促进组织变革。刘钢、何丹薇（2012）分析了组织变革和竞争对手给企业人力资源管理带来的四类挑战——人力资源管理制度、人力资源部门综合协调能力、中高层管理者的选任和对竞争对手的时刻关注，构建了基于动态竞争战略的人力资源策略响应机制。唐杰、石冠峰（2012）从认知和行为两个维度出发，探析了员工应对组织变革可能使用四种策略，具体为直接面对、计划面对、躲避和空想应对。

三、城市规划设计事业单位改革中人力资源危机的表现形式

1、城市规划设计事业单位中人力资源特点

城市规划设计，是一项融合科技、文化与经济多种知识于一体的高技术含量工作。相比于传统的工商业，在人力资源管理方面具有本行业的鲜明特色：一是战略性。规划设计成果是设计人员的经验积累和技术创意，它以特定的人员和人群为核心展开，需要单位从战略高度对人力资源进行长期的、全面的计划。二是以能力建设为核心。城市规划设计单位的发展动力更依赖于单位人力资本，人力资源建设以员工能力和组织能力为导向。三是开放性。员工作为城市规划设计单位的首要智力资本，可以在合作伙伴、客户乃至竞争对手间相互流动。四是具有强势企业文化内涵。对于高级知识型员工，人力资源管理需要注重人文关怀，以营造一种宽松的工作环境和和谐的团队文化。五是全员性。城市规划设计工作多以项目方式实施，需要团队间“传帮带”，相互学习、交流，密切配合。

2、城市规划设计事业单位中人力资源危机的表现形式

引发城市规划设计事业单位改革过程中人力资源危机的主要因素，包括宏观改革政策、城市规划行业发展态势及单位自身发展战略等。受到这些因素的影响，从组织和个人两个层面看，改革过程中可能出现的人力资源危机有：一是组织层面上，可能发生危机有组织结构危机、人事制度危机、薪酬体系危机和人才流失危机。二是个人层面上，可能出现的危机有员工心理危机、工作效率危机、个人发展危机。

四、城市规划设计事业单位改革中人力资源危机的形成原因和机理

正如前文所述，事业单位改革将会给城市规划设计事业单位带来组织和个人层面的双重人力资源危机。在分析人力资源可能面临的危机情形后，我们需要进一步探讨危机背后的成因，以为解决危机找到出路和方向。本文尝试对现有理论和实践加以提炼、总结，得出了事业单位改革过程中人力资源危机分析框架，具体如图1所示。

讨论以上列举出的七种人力资源危机的形成原因，文章从外部宏观政策、组织环境和组织的人力资源管理实践三个方面着手，明确各种原因如何导致危机产生。

1、外部宏观政策

对于城市规划设计事业单位来说，目前最为重要的宏观政策是事业单位分类改革以及与之相呼应的事业单位岗位设置和绩效工资改革。事业单位本身一向被认为是“铁饭碗”，而今事业单位分类改革可能会让一部分“事业人”转为手捧“瓷饭碗”。在改革的不确定时期，“事业人”面临关于自身前途和职业生涯忧虑，无疑将会在心理上受到不小的冲击。这可能引起“前路犹未可知，何来心情工作”等消极情绪在事业单位蔓延。转型时期，年轻员工与老员工对待改革的态度往往迥异，年轻员工对于事业单位是否改制为企业，可能因为工作忙碌无暇顾及或者关注度较低；而事业单位的老员工可能已经是单位技术骨干或领导层，因年龄原因期望稳定、不太愿意放弃事业单位身份，所以改革中心理波动或精神压力会较大。Piderit研究证实，变革中要关注不同员工的反应，这会对变革成功十分关键。

2、组织环境

组织环境，主要包含行业竞争环境、组织构型、组织战略和企业文化四个要素。从行业竞争视角来看，城市规划设计行业处于变革的历史时期，部分传统单位正收缩规模、部分强者则逆势扩张，行业发展两极分化已现端倪，未来行业“马太效应“仍将加剧，行业市场化趋势明显。事业单位改革出台后，已有不少事业单位人才出现大量流失现象。外资设计机构或民营设计机构经营灵活、管理理念先进、发展空间大、薪酬高等优势已吸引了不少事业单位设计人才流进，事业单位人才流失危机凸显。从组织构型来看，目前城市规划设计事业单位多以群体领导、纪委监督形式，自上而下设计的矩阵式组织结构。这种组织结构优点在于运营便捷、协作方便、项目质量有保证，但也存在结构缺陷——所有者缺位、领导者权责易重叠并产生冲突。从组织战略视角来看，现有城市规划设计事业单位面临“留守公益事业”或“转企改制”两难选择，单位战略需要相应作出调整，这一时期战略调整如若不能顺利执行，将引起员工效率危机。从企业文化视角分析，城市规划设计事业单位原先企业文化如果未融合自学习、不断自我组织再造等构成要素，将难以面对改革的大环境和越来越激烈的市场竞争。

3、人力资源管理实践

事业单位改革给事业单位带来的危机主要有两方面：人事制度危机和薪酬体系危机。当前，城市规划设计事业单位的人事制度与政府组织相似，人事选聘选用上没有一套适应市场的人力资源工作规划、招聘与配置、培训与开发、绩效管理、薪酬管理体制。同时，在人力资源管理实践方面，城市规划设计事业单位还可以引入组织职业生涯管理，实现将组织目标与员工个人目标相协调耦合，解决组织中员工发展问题。

五、结语

本文具体阐述了城市规划设计事业单位改革及其他内外部因素可能造成的人力资源危机，分析其形成机理。未来研究可以在本文基础上，从改革政策、组织战略、组织结构、组织人力资源管理制度、企业文化等多角度切入，探寻人力资源危机的破解之道。我们知道城市规划设计事业单位改革大幕已然拉开，但它不仅仅只会给这一行业发展带来困难和挑战。如果这次事业单位改革顺利推进，城市规划设计行业必将迎来一个新的春天。

【参考文献】

[1] 成思危：中国事业单位改革——模式选择与分类引导[M].北京民主与建设出版社，2000.

人类基因组计划范文第5篇

细菌划分人类的基础

现在，研究人员发现，对人的分类还可以以人的肠道中所拥有的主要细菌类型来划分，即根据某个人肠道中占多数的一类细菌来对人分类。对人如此分类的目的当然是为了健康和治病，尤其是对人进行个性化的医疗，例如预防肥胖和治疗炎症等。

人的肠道内寄居着大量的细菌，其中大部分对人无害。根据这些细菌的属性可以将人分成几个类型。

位于德国的欧洲分子生物学实验室的皮尔•波克和法国国立农业研究所微生物遗传学中心主任达斯科•埃利希等人在研究中发现，无论是妙龄少女还是耄耋老翁，无论是吃素还是吃荤，有三类不同的细菌都可以在不同性别、年龄的人群中寄居。不过，由于人体肠道中的细菌有很多种，这里所说的三类细菌是一个人肠道中主要的或居多的菌属。

波克和埃利希等人对22名欧洲人大便样品中的细菌进行遗传学普查，同时与17名美国人和日本人大便样品中的细菌进行对照，以辨别不同人群肠道中细菌的异同，并加以分类。研究人员惊讶地发现，尽管人种不同，但所有人肠道中的细菌都大致可分为三类主要的菌属。第一类是拟杆菌属（Bacteroides），第二类是普氏菌属（Prevotella），第三类是瘤胃球菌属（Ruminococcus）。每个人身体中都含有这三类细菌和其他细菌，这三类细菌哪一种在人的肠道中占主要优势，那么这种细菌就是某人所拥有的菌属，也因此可以据此对他们的肠道分类。

这三类细菌各有主要的功能。拥有拟杆菌属的肠道主要分解碳氢化合物（大米、面粉等）。如果人体肠道中拟杆菌属较多，则属于拟杆菌属肠道者，这类人身材会苗条或正常，因为拟杆菌属会将多余的营养分解掉。而普氏菌属则使肠道中浓稠的黏液降解，从而在发炎或生病时导致肠胃疼痛。与拟杆菌属相反，人体内具有较多的瘤胃球菌属则会帮助细胞吸收过多的糖，从而导致肥胖或超重。如果以生理和病理情况来分类，则拟杆菌属肠道者是瘦人或身材适中者，瘤胃球菌属肠道者则是肥胖或超重者，而普氏菌属肠道者是好发肠胃痛的人群。

与人类微生物组计划的差别

至于人群中为何有人是拟杆菌属肠道者，有人是瘤胃球菌属肠道者，另有人是普氏菌属肠道者，研究人员表示现在还不清楚原因，但有几种推测。

一种可能的原因是，一个人的肠道菌的构成取决于这个人的血型。这种推测与血型学说有关。但是，另一种解释是，人体肠道中生活着哪类细菌是由代谢来决定的。食物进入人的肠道后会被消化吸收，但同时又有一些废物排出，其中消化食物所产生的氢气等就需要排出，而排出废物的化学途径可能决定着一个人肠道中主要拥有何种细菌。

还有一种说法是，孩子出生后暴露于什么样的细菌也就决定着他们的肠道中具有什么种类的细菌。因此，具有什么样的细菌也就决定着一个人有什么类型的肠道。当然，肠道中的细菌与人们吃什么样的食物可能也有联系，但是，迄今还没有这方面的证据，因为研究人员比较了不同种族和不同饮食习惯的人群，发现都可把人群大致分为上述三类肠道细菌类型。