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产前超声诊断学

产前超声诊断学

产前超声诊断学范文第1篇

[关键词] 产前;胎儿神经系统畸形;彩超诊断

[中图分类号] R445.1;R714.5 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616(2017)09-143-03

The value of color Doppler ultrasound in prenatal diagnosis of fetal nervous system malformations

LIAO Caihua LI Shuyun CHEN Luying

Ultrasound Department of Luoding Maternal and Child Health-Care Hospital of Guangdong Province, Guangdong, Luoding 527200, China

[Abstract] Objective To discuss the diagnostic value of color Doppler ultrasound in prenatal diagnosis of fetal nervous system malformations. Methods 110 cases with suspected fetal nervous system malformations dignosed by prenatal examination from Mar 2013 to Dec 2015 were selected as objects. All the pregnant women were examined by conventional ultrasound and color Doppler ultrasound. The diagnosist after induction of labor or delivery as gold standard,the sensitivity, specificity, diagnostic positive rate, misdiagnosis rate and missed diagnosis rate of two kinds of ultrasound were compared. Results 85 cases were been confirmed fetal nervous system malformations by after induction of labor or delivery in 100 cases, accouting for 77.27%.The sensitivity of conventional ultrasound in prenatal diagnosis of fetal nervous system malformations was 75.29%, and the specificity was 64.00%. The sensitivity of color Doppler ultrasound in prenatal diagnosis of fetal nervous system malformations was 91.76%, and the specificity was 92.00%. Diagnostic positive rate of color Doppler ultrasound in prenatal diagnosis of fetal nervous system malformations was higher than conventional ultrasound, and misdiagnosis and missed diagnosis rate were lower than conventional ultrasound(70.91% vs.58.18%,1.82% vs.8.18%,6.36% vs.19.09%,P

[Key words] Prenatal; Fetal nervous system abnormalities; Color ultrasound diagnosis

神经系统畸形为胎儿常见畸形类型之一,对胎儿造成不同程度影响为围产期胎儿死亡主要因素,影响胎儿出生质量[1]。产前检查为筛查胎儿神经系统畸形主要方法,可降低畸形胎儿出生率,提高胎儿出生质量。超声为产前检查主要方法,随着超声技术发展,彩超在临床中应用越来越广泛,其图像越来越清晰,对疾病诊断有重要价值[2]。为探究彩超在产前胎儿神经系统畸形中诊断价值,笔者研究如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2013年3月~2015年12月我院产前检查诊治疑似为胎儿神经系统畸形孕妇110作为研究对象,其中年龄20~44岁,平均(31.1±3.7)岁;孕周13~33周,平均(20.4±2.2)周;初孕妇42例,经孕妇68例;孕次1~6次,平均(2.2±0.6)次。纳入标准:所有孕妇常规进行产前检查,经超声、实验室等检查疑似为胎儿神经系统畸形;所有孕妇及家属均自愿进行本次研究,并自愿签署知情同意书。排除标准:产前诊断明确合并妊娠期严重并发症,如子痫、妊娠期糖尿病;产前诊断明确诊断为胎儿畸形;不能配合完成本研究者;资料收集不完整者。

1.2 方法

所有孕妇产前均分别采用普通B超和彩超进行检查诊断,普通B超采用飞利浦HD9超声诊断仪,对胎儿神经系统进行检查,将检查图像存入计算机,由两名经验丰富超声科医师进行判读。彩超采用GE730pro、飞利浦HD15彩色多普勒超声诊断仪,探头频率为3.0 ~ 5.5MHz。孕妇膀胱半充盈状态下进行检查,经孕妇腹部多切面进行探查,充分显示胎儿丘脑、侧脑室、小脑水平,如有切面显示不清楚,可改变孕妇或在腹部轻轻推动胎儿,直至获得满意图像为止。从纵、横切面检查胎儿脊柱,如发现异常节段,在异常节段位置进行横切扫查,观察脊柱有无隆起、中断、分叉,排列有无紊乱等。将图像收集于计算机中,由两名经验丰富超声科医师进行判读。

1.3 观察指标

(1)以引a或分娩后诊断结果为“金标准”,计算普通B超和彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断灵敏度、特异性。(2)比较普通B超和彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断阳性率、误诊率、漏诊率。

1.4 统计学方法

本研究数据采用SPSS19.0软件包分析,阳性率、误诊率、漏诊率采用率表示,并用χ2检验,检验标准α=0.05,P

2 结果

2.1 普通B超在产前胎儿神经系统畸形中诊断灵敏度和特异性比较

110例孕妇经引产或分娩后证实为胎儿神经系统畸形85例,发生率为77.27%。普通B超在产前胎儿神经系统畸形中诊断灵敏度为75.29%,特异性为64.00%。诊断阳性率与“金标准”比较有统计学意义(χ2=9.1710,P=0.0025)。见表1。

2.2 彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断灵敏度和特异性比较

彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断灵敏度为91.76%,特异性为92.00%。诊断阳性率与“金标准”比较无统计学意义(χ2=1.1603,P=0.2814)。详见表2。

2.3 普通B超和彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断阳性率、误诊率、漏诊率比较

彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断阳性率高于普通B超,误诊率和漏诊率均低于普通B超(70.91% vs.58.18%,1.82% vs.8.18%,6.36% vs.19.09%,P

3 讨论

胎儿神经系统畸形发病率约为3%~4%,可导致胎儿或新生儿出现各种神经系统性疾病,严重新生儿出生质量,给家庭和社会造成巨大负担[3]。目前,临床中对胎儿神经系统畸形发病机制尚未清楚,可能与遗传、环境、药物、高龄、食物等多因素有关,主要为胎儿神经系统发育期间引起神经管前后径闭塞所致[4-5]。产前检查为筛查胎儿神经系统畸形主要方法,通过影像学、实验室等相关辅助检查进行筛查,早期诊断、早期终止妊娠,对提高新生儿出生质量,减轻家庭和社会负担有重要意义[6]。

随着超声技术发展,彩色多普勒超声在临床中应用越来越广泛,具有经济、快捷、无辐射、图象清晰、诊断价值高等特点,在产前胎儿神经系统畸形中诊断具有较高应用价值,为临床产前检查主要方法[7]。本次研究将我院产前检查疑似为胎儿神经系统畸形孕妇作为研究对象, 分别采用普通B超和彩色多普勒超声进行检查诊断,得出普通B超诊断灵敏度和特异性分别为75.29%和64.00%,而彩色多普勒超声诊断灵敏度和特异性分别为91.76%和92.00%。临床研究指出,胎儿神经系统畸形可通过羊水穿刺进行诊断,但其诊断方法为有创性操作,具有一定检查风险,而彩色超声在胎儿神经系统畸形中诊断可重复进行,同时能实时进行观察,同样能获得较为显著诊断效果[8-9]。研究表明,胎儿发育到20周左右时,神经系统畸形可在超声中显像,如无脑儿在超声中表现为无正常颅骨光环结构,同时无正常脑组织回声,偶可见羊水在脑组织中漂浮;脊柱畸形可在纵行扫面中发现,常表现为强回声带中出现不规则和不连续影像,横切面可发现脊柱变宽[10-12]。张晓敏等[13]采用彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中进行筛查,发现彩色超声筛查阳性率高达95%以上。Yin等[14]在彩色超声诊断产前胎儿神经系统畸形中研究指出,彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断中存在一定局限性,主要受胎方位、羊水量、孕周影响,指出对高度怀疑为胎儿神经系统畸形孕妇,应通过变化、对比分析等多种方法对胎儿颅脑及脊柱进行显像,可提高诊断阳性率,降低误诊、漏诊发生率。Werner等[15]通过对比普通B超和彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断价值,得出彩色超声其图像更清晰、扫面更彻底,相对普通B超能提高诊断效果。本次研究同样得出,彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断阳性率高于普通B超,误诊率和漏诊率均低于普通B超(P

综上所述,彩色超声在产前胎儿神经系统畸形中诊断具有较高林敏度、特异性,可降低误诊、漏诊发生率,提高阳性诊断率,可作为产前筛查胎儿神经系统畸形首选辅助检查方法。

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产前超声诊断学范文第2篇

【关键词】 二维超声; 四维超声; 联合检测; 胎儿畸形

中图分类号 R445 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2014)4-0045-03

The Value of Four-dimensional Ultrasound Combined with Two-dimensional Ultrasound in Diagnosis of Fetal Malformations/SUN Qiao-xia,WANG Yun,SUN Jing-qian,et al.//Chinese and Foreign Medical Research,2014,12(4):45-47

【Abstract】 Objective:To investigate the value of two-dimensional ultrasound combined with four-dimensional ultrasound in the diagnosis of fetal malformation.Method:A total of 11 573 pregnant women did the examination in Qinghe County Central Hospital from April 2011 to March 2013, and the two-dimensional ultrasound were used to do the prenatal screening, and the suspect deformity children were detected by the two-dimensional ultrasound and four-dimensional ultrasound, and these result and results of the induction and follow-up were compared.Result:The total relevance ratios of the two methods were compared, and the difference was statistically significant(P

【Key words】 Two-dimensional ultrasound; Four-dimensional ultrasound; Joint detection; Fetal malformations

First-author’s address:The Central Hospital of Qinghe County, Qinghe 054800,China

随着社会进步过程中环境的恶化,胎儿畸形的发生率明显上升,胎儿畸形是导致胎儿以及新生儿死亡的重要原因,而且,畸形儿的出生不仅降低人口出生质量,也给家庭和社会带来巨大的经济负担。因此,产前诊断就显得十分必要。随着超声影像学技术的发展,超声检查可以对大部分胎儿畸形做出早期诊断,而且具有操作方便、无创、重复性好的优点[1]。本次研究利用二维超声与四维超声技术联合对胎儿畸形进行产前诊断,提高产前畸形的检出率,拓宽诊断思路,对于减少出生缺陷达到优生优育的目的具有重要意义,现将笔者所在医院研究结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择清河县中心医院2011年4月-2013年3月就诊的11 573例孕妇作为研究对象,年龄18~43岁,平均(28.31±10.15)岁;孕龄12~28周,平均(20.05±9.35)周,对所有孕妇进行进行产前二维超声检查,疑有胎儿畸形的病例再进行二维及四维超声联合检查,临床畸形胎儿均经引产或出生后随访证实。

1.2 检查仪器

应用Acuson Sequoia 512型、Aloka SSD-5500型进行二维超声检测,GEVoluson730型、GELOGIQE9彩色多普勒超声诊断仪。探头采用腹部凸阵和实时容积探头,腹部探头频率3.5~5.5 MHz,经腹容积探头频率3.5~5.5 MHz。

1.3 检查方法

检查前要求孕妇膀胱半充盈,取仰卧位,必要时取侧卧位。每例胎儿检查均按照胎儿畸形产前筛查检查规范步骤进行检查[2]。二维超声检查按9个标准切连续顺序追踪法进行检查,四维超声是将探头置于感兴趣区,启动三维/四维模式,获得胎儿动态立体图像。

1.4 统计学处理

采用SPSS 13.0软件对所得数据进行统计分析,计量资料用均数±标准差(x±s)表示,比较采用t检验;计数资料以率(%)表示,比较采用字2检验。P

2 结果

本研究结果经引产或出生后随访证实共有200例畸形儿,畸形发生率为1.73%。经单纯二维超声发现畸形141例,二维的总体检出率70.5%;二维与四维联合诊断发现184例,联合诊断的总体检出率为92.0%。两种方法总体检出率比较,差异有统计学意义(P

表1 不同类型畸形二维及四维超声检出的情况 例

畸形类别 临床畸形 二维超声

检测 二维联合四维超声检测

颅脑及神经系统畸形

脑积水 16 16 16

脊柱裂 19 19 19

脑积水、脊柱裂 15 14 15

无脑儿 12 12 12

无脑儿、脊柱裂 5 4 4

全前脑 1 0 1

颅脑畸形 2 0 2

小脑异常 7 4 5

丹丁沃克综合征 2 0 2

脑积水合并其他畸形 7 4 6

唇裂 22 16 20

先天性心脏病 25 16 22

肾发育异常 15 8 14

多发畸形 18 13 18

消化道闭锁 10 5 8

膈疝 2 0 2

手足外翻 6 0 5

胸腹部包块 8 5 5

颈部淋巴水囊 2 2 2

上肢畸形 1 0 1

皮肤水肿及胸腹腔积液 5 3 5

合计 200 141 184

3 讨论

胎儿畸形是胚胎发育过程中受到各种内外因影响导致胎儿的形态、结构、生理功能异常发育的先天性畸形,随着超声影像学技术以及计算机技术的发展,四维超声逐渐应用于临床,四维超声通过立体的旋转和平移从不同角度来观察胎儿的形态,实时观察胎儿的活动,弥补了二维超声的很多不足,因此在产前诊断中也提高了畸形胎儿的检出率[3]。

3.1 颅脑神经系统畸形

二维超声通过丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、经小脑横切面的系统观察可以检出约95%的中枢神经系统畸形[4],四维超声诊断在诊断无脑、露脑畸形、 脑膨出、脊柱裂等[5]比二维超声更直观、形象,本研究病例中实际证实的颅脑神经系统畸形共86例,二维超声筛查检出73例,联合诊断检出82例,联合诊断检出率较二维超声诊断率检出率升高。

3.2 唇腭裂畸形

四维彩超对于唇腭裂畸形的早期发现有显著优势,据文献[6]报道,孕周

3.3 心脏、腹部脏器畸形

四维超声的时空复合成像技术(STIC)使动态观察心脏以及其他腹部脏器的三维结构成为可能,目前已成为国内外研究的新方向,并逐渐走向临床应用[7-9]。本组资料25例先心病中,22例经四维超声诊断,10例消化道闭锁畸形中,二维超声诊断5例,联合超声诊断了8例,15例肾脏异常中,二维超声诊断了8例,联合超声诊断了14例,联合诊断检出率较二维超声诊断率检出率升高。

3.4 四肢畸形

二维超声对于四肢检查只能显示单一切面,显示不够直观,不作细微观察极易漏诊。而四维超声能够更清晰、更直观地显示手足部的立体结构,对诊断手足外翻等畸形有很大的帮助。本组资料联合超声下发现手足内外翻5例,明显提高了四肢畸形的诊断率。

总之,高分辨的彩色多普勒超声已成为产前筛查中无可替代的非侵入性的诊断工具,对于降低畸形儿的出生率有着非常重要的意义,尤其是四维超声技术的成熟,可以提供二维超声不易得到的冠状面的信息,主要在头面部、心脏、脊柱、四肢、腹腔脏器等方面的畸形诊断有明显优势,有其广阔的发展前景和应用价值。但实时四维超声还存在一些成像不利因素,如羊水量过少,胎儿面部、肢体与子宫壁、胎盘相近等,都将影响胎儿的立体成像以及诊断;同时,超声医生的技术和经验也是影响诊断结果的关键因素之一[10]。因此,诊断仪器、诊断水平的进步与医师诊断技术、诊断经验的共同提高才会提高胎儿畸形的诊断率。

参考文献

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产前超声诊断学范文第3篇

关键词:胎盘植入;胎盘粘连;漏诊误诊

胎盘植入本来是一个发病率很低的胎盘疾病,据报道约为0.1%~0.9%[1],随着国家政策开放,剖宫产妇女再次生育人数日益增加,胎盘植入(胎盘粘连)发生率明显上升,由于子宫前壁下段疤痕形成,常常前壁胎盘又覆盖疤痕处,这种情况极易造成胎盘植入(胎盘粘连),另外以前有多次人流、宫腔镜等宫腔操作史的患者,一般发生胎盘粘连的情况较胎盘植入为多。

1资料与方法

1.1一般资料 我院超声科2008~2013年间诊断为胎盘植入和胎盘粘连的25例病人,其中包括10例产前超声检查,及15例产后超声。其中18例均为经产妇(其内15例有剖宫产史),3例为初产妇,平均年龄(30±2.5)岁,25例均有一次或多次人工流产史。

1.2方法 全部采用彩色超声诊断仪,由本院在妇产科超声方面有经验的超声医生操作,胎儿超声嘱孕妇平卧,产前超声全方位扫查胎儿及附属物,有剖宫产病史或合并前置胎盘嘱病人适度充盈膀胱检查,前置胎盘孕妇可在排尿后行经阴道超声观察宫颈内口处胎盘情况,产后超声主要行经阴道超声。

2结果

产前超声诊断胎盘植入25例患者中,5例为部分性胎盘植入,产前超声未诊断,5例均为经产妇,且有剖宫产史,其中3例于超声检查后行核磁共震检查诊断为胎盘植入,其余2例在剖宫产术中见胎盘部分与子宫分界不清,5例均于产后病理证实为胎盘植入,1例为胎盘植入误诊为胎盘早剥,行急诊剖宫产手术,术后来我院行介入术,其病理证实为胎盘植入,12例胎盘粘连产前超声漏诊,其中9例为自然生产时,胎盘娩出不完整,需经人工剥离胎盘,胎盘剥离后可见散在粗糙面,经病理证实为胎盘粘连,3例为产后胎盘残留,经多次清宫后超声仍可见宫腔内高回声团,后经宫腔镜诊断为胎盘残留并胎盘粘连,3例胎盘粘连误诊为胎盘植入,2例产前超声诊断为胎盘植入,剖宫产时未发现胎盘植入,2例产前胎盘内大量血窦超声考虑胎盘植入,后经临床证实无胎盘植入,但患者在剖宫产过程中出血量较多。见图1,图2。

3讨论

粘连性胎盘是指胎盘绒毛附着于子宫肌层但没有侵入子宫肌层,植入性胎盘是指胎盘绒毛直接侵入子宫肌层[2]。胎盘植入和胎盘粘连均为胎盘异常。通常胎盘植入被分为三种类型,粘连性胎盘、植入性胎盘及穿透性胎盘[3],所以胎盘粘连也可看做胎盘植入最轻的一种类型。

胎盘植入在产前超声声像图表现为胎盘增厚,面积增大,胎盘后间隙消失,胎盘内可见称之为胎盘漩涡的多个不规则液暗区[4],胎盘后方局部肌层变薄甚至消失,胎盘内及其周围血窦血流丰富,在子宫肌层可探及胎盘的滋养细胞层的低阻力血流信号,通常RI

胎盘粘连和胎盘植入又往往分为部分性和完全性,以病变胎盘和子宫壁的接触面积区分。穿透性胎盘往往不易漏诊,且它的发生率很低。胎盘粘连和部分性胎盘植入最易漏诊误诊。

胎盘植入易漏诊原因首先作为超声医生对疾病做出诊断时要充分了解患者病史,这为我们的诊断会提供很大的帮助,因据多次报道剖宫产与胎盘植入的发生有密切关系,所以当知晓患者为有剖宫产史且胎盘位置覆盖原剖宫产切口时要引起特别注意,否则易漏诊,前置胎盘特别是中央性前置胎盘往往合并胎盘植入较常见,反之也不是所有的胎盘剖宫产切口处均会出现胎盘植入,因这时子宫前壁疤痕行成,当子宫肌层变的菲薄时,子宫后间隙及血流情况往往难以辨别,此时易将没有胎盘植入的患者误诊为胎盘植入。胎盘植入时胎盘面积大,胎盘厚,这时易与胎盘早剥相混淆,而增厚的胎盘有较多血窦时也易误诊为胎盘植入,此时需仔细观察胎盘后方声像以免误诊。部分性胎盘植入遇病变范围较小时,难免漏诊。产后超声因有部分转诊患者病史不清,宫内高回声团仅仅以为是胎盘残留,而未观察子宫肌层情况,容易造成漏诊。完全性胎盘粘连因和子宫壁接触面积较广,且多与子宫壁连接紧密,结合患者病史可做出诊断,而部分性胎盘粘连有时为少部分胎盘与宫壁粘连容易漏诊,往往由临床医生在胎儿分娩后,因胎盘娩出不完整或者为胎盘娩出不顺利,需人工剥离胎盘才发现胎盘为胎盘粘连[6]。因此超声诊断胎盘植入时深层植入的诊断率较高,而诊断胎盘浅层植入即胎盘粘连诊断率较低,容易漏诊,但对于临床来说胎盘粘连并不一定比胎盘植入预后好,如果是部分性胎盘粘连,产后胎盘滞留,影响子宫收缩,剥离后的胎盘血窦开放引起出血,是产后大出血的原因之一[7]。因此超声声像改变并不与临床症状的严重程度成正比,及时发现并正确诊断疾病是我们超声工作的重点,也为临床医生提供有利的帮助[8]。

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产前超声诊断学范文第4篇

【关键词】 产前诊断; 先天性心脏畸形; 超声

【Abstract】 Objective: To explore the diagnosis and clinical analysis of prenatal diagnosis in congenital heart disease. Method: To retrospectively analyze heart malformations, cardiac malformations, and chromosomal abnormalities features in CHD fetal of 61 pregnant women diagnosed with congenital heart disease (CHD) fetal clinical data in 6982 pregnant women. Result: The atrioventricular septal defect was highest proportion accounting for 44.3% in 61 CHD fetal. Followed by the pulmonary stenosis (13.1%), transposition of great arteries (TGA) (11.5%) and right aortic arch (9.8%) law network of Fallot (8.2%) aortic atresia and stenosis (8.2%) aortic coarctation (6.6%), etc. 11 cases with cardiac malformations single, accounting for 18.0% in 61 cases with congenital heart diseases, 20 cases with recurrent cardiac malformation, accounting for 32.8%. The combined cardiac abnormalities were 41 cases, accounting for 67.2%, the combined chromosomal abnormalities in 28 cases, accounting for 45.9%; 61 cases of CHD contained 56 cases with fetal abortion consent of their families, and to track higher hospital autopsy results or postpartum and prenatal diagnosis in full compliance with 54 cases, accounted for 98.2%, two cases of suspected aortic coarctation postnatal fetal autopsy confirmed interrupted aortic arch, accounting for 3.6% of the 5 cases of newborns born three cases in line with prenatal diagnosis, ultrasound diagnosis rate was 93.4% in full compliance with (57/61), the misdiagnosis rate was 6.6% (4/61). Conclusion: Fetal CHD is often associated with other cardiac malformations, malformations and chromosomal abnormalities, ultrasound and high accurate in the diagnosis of cardiac CHD, there is an important value.

【Key words】 Prenatal diagnosis; Congenital heart malformations; Ultrasound

First-author’s address: The Third People’s Hospital of Longgang District, Shenzhen 518115, China

doi:10.3969/j.issn.1674-4985.2015.25.038

胎儿先天性心脏畸形(congenital heart defects, CHD)是原发性胚胎在发育过程中出现差错所引发的心脏及胸内大血管结构异常[1]。CHD可为单发性心脏畸形,亦可合并其他心脏畸形、心外畸形及染色体缺失等存在[2]。心脏畸形是胎儿畸形中预后最差、最常见的一种,且常累及心外,死亡率及残疾率极高[3-4]。产前超声检查已被证实是筛检胎儿CHD的有效方法,超声检查利用高分辨率的超声图像对诊断复杂心脏畸形具有诊断敏感性高、特异性高、诊断符合率高等特点。本研究回顾性分析了本院6982例孕妇胎儿超声筛查中61例确诊为CHD胎儿诊断的异常情况,期望为临床超声医师正确诊断CHD提供一定的临床证据。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2009年1月-2014年5月在本院进行多普勒超声产前诊断的6982名孕妇作为研究对象,经产前诊断后共61例符合心脏畸形的诊断标准,61例孕妇中孕期18+4~36+6周,平均(24.3±4.2)周,孕妇年龄22~39岁,平均年龄(26.9±5.1)岁。

1.2 仪器与方法 采用西门子Acuson S2000多普勒超声诊断仪,选择胎儿心脏检查条件,调整仪器获得满意的二维多普勒彩色超声图像后,采用常规5.0 MHz探讨频率获得更高的分辨率,对腹壁较厚的孕妇采用3.5 MHz探头。检查中若由于胎动及胎儿因素无法获得满意的图像,则嘱咐孕妇稍加休息或择日重新检查。多普勒超声检查切面包含胎儿腹部横切面、胎儿四腔心切面、左、右室流出道切面、三血管切面、主动脉弓切面、上下腔静脉切面及动脉导管切面,对伴有复杂性胎儿心脏畸形选择非标准切面,以实现更好对大血管的畸形诊断。

1.3 胎儿心脏畸形诊断标准 参考李胜利主编的关于《胎儿畸形产前超声诊断学》中的相关诊断标准[5],将心内畸形诊断数目为单个的定义为心脏单发性畸形,将心内畸形数目为多个的定义为心脏复发性畸形。

1.4 追踪及随访 对经由多普勒超声检查诊断后明确为胎儿先天性心脏畸形胎儿,由超声检查及妇产科医务人员向孕妇及家属详细说明情况,充分尊重孕妇及家属的最终选择权,对终止妊娠的胎儿进行追踪上级医院尸体解剖结果,非终止妊娠孕妇胎儿出生后1周、1个月及3个月分别进行胎儿超声心动图随访检查,了解胎儿心脏结构,验证产前多普勒超声检查诊断的准确性。所有确诊孕妇均经上级医院由超声引导下进行羊水穿刺,抽吸胎儿羊水行染色体检查。

2 结果

61例孕妇胎儿产前诊断异常情况中,房室间隔缺损占比最高,为44.3%(27例)。其中,主动脉瓣闭锁或者狭窄占8.2%(5例),肺动脉狭窄占13.1%(8例),右位主动脉弓占9.8%(6例),法洛四联症占8.2%(5例),大动脉转位(TGA)占11.5%(7例),主动脉缩窄占6.6%(4例),心肌病占6.6%(4例),左心发育不全综合征占4.9%(3例),内脏异位综合征占3.3%(2例),左心室双出口占3.3%(2例),右心室双出口占3.3%(2例),内脏异位综合征占1.6%(1例),永存左上腔静脉占1.6%(1例),室间隔完整的肺动脉闭锁占1.6%(1例),TAPVC占1.6%(1例),心内膜弹力纤维增生症占1.6%(1例),主动脉弓中断占1.6%(1例)。

61例胎儿先天性心脏畸形中,11例为心脏单发畸形,占比18.0%,20例为心脏复发畸形,占比32.8%。合并心外畸形41例,占比67.2%,合并染色体异常28例,占比45.9%。见表1。

61例CHD患儿中,家属同意引产56例,5例出生,引产及出生的胎儿经由上级医院尸检解剖或产后与产前诊断完全符合54例,占96.4%,2例疑似主动脉缩窄胎儿产后尸检证实为主动脉弓中断,占3.6%。5例出生的新生儿在出生1周、1个月及3个月胎儿超声心动图检查后3例符合产前诊断,1例室间隔缺损,1例房间隔缺损误诊为永存左上腔静脉。诊断的完全符合率为93.4%(57/61),误诊率为6.6%(4/61)。

3 讨论

3.1 先天性心脏畸形的类型及预后 CHD是一种常见的先天畸形,文献[6]显示其在新生儿中的发病率约为0.5%~1.0%,死胎中的比例高达3%。本研究通过对本院进行产前超声诊断的6982名孕妇的资料进行分析后发现,61例胎儿出现CHD,占比为0.87%,61例孕妇胎儿产前诊断异常中,房室间隔缺损占比最高,为44.3%,其中严重的心脏畸形疾病,如房室间隔缺损、主动脉瓣闭锁或者狭窄、肺动脉狭窄、右位主动脉弓、法络四联症及TGA共31例,占比50.8%,提示CHD胎儿确诊为CHD后,严重CHD占比例较高。本研究中单一心脏畸形占比较低,仅18.0%,合并其他心内畸形比例为32.8%,合并心外畸形比例为67.2%,无论是单纯的心内畸形,还是合并其他心内畸形、心外畸形及染色体异常,CHD患儿的预后均较差,致死率极高,因而对CHD早期诊断,有助于孕妇及家属对妊娠结局选择,有助于提升我国优生优育水平[7-8]。

3.2 先天性心脏畸形合并心外畸形的特点 本研究发现有67.2%的CHD胎儿合并有心外畸形,心外畸形中以房室间隔缺损、右位主动脉弓、法络四联症、TGA及左心发育不全综合征为主要类型,合并的心外畸形中多以双手姿势异常、唇腭裂、持续性右脐静脉最为常见。国外学者Kim[9]的研究发现,伴有右位主动脉弓、法络四联症及TGA常广泛的合并心外畸形。Tegnander[10]的研究发现,CHD胎儿中合并心外畸形比例高达66.0%,房室间隔缺损胎儿合并心外畸形占比高达86%。文献[11]发现CHD合并心外畸形中以中枢神经系统、泌尿系统、生殖系统及消化系统异常最为常见,但具体各种不同类型的CHD合并上述系统异常的程度及比例并不一样,可能与染色体异常有关。本研究中61例CHD胎儿合并心外畸形的类型及比例与文献报道并不一致,这可能与多数文献选择的为高危CHD胎儿作为研究对象有关,本文中选取的研究对象为产前诊断为CHD的胎儿。

3.3 胎儿心脏畸形合并染色体异常特点 胎儿CHD可伴有或不伴有多种染色体异常,染色体异常中以非整倍体、染色体结构畸变及染色体微缺失为主要表现。文献[12]发现CHD合并染色体异常的比例约为22.0%~33.0%,本研究中61例CHD胎儿中染色体异常的比例高达28例,占比45.9%,要远高于国外的报道[10]。分析原因可能为:(1)地域及种族性差异,不同种族、低于人群的染色体异常发病率并不一致,亚洲人群胎儿染色体异常的发病率要高于欧美地区。(2)选取的对象,本研究中选取的对象为已确诊为CHD胎儿,文献中选取的为高度疑似CHD胎儿,并未完成最后的确诊过程,存在着一定的CHD假阳性情况。胎儿染色体异常中以非整倍体为主要表现,主要为21-三体、18-三体综合征。徐红兵[13]的研究发现,胎儿心脏畸形中染色体非整倍体比例高达29.3%。国内学者朱丽娜[14]对CHD胎儿染色体异常进行研究发现,伴有CHD胎儿的染色体异常率高达64.0%,其中21-三体检出率占比32.0%,占染色体异常的比例高达50.0%,提示21-三体综合征可能是中国人群CHD胎儿染色体异常的常见类型。本研究中房室间隔缺损、主动脉瓣闭锁或者狭窄、肺动脉狭窄、右位主动脉弓、法络四联症及TGA胎儿的染色体异常率分别为59.3、20.0%、25.0%、33.3%、80.0%及42.9%,提示房室间隔缺损、法络四联症及TGA可能为染色体异常CHD胎儿的高发类型。

3.4 超声诊断胎儿心脏畸形的价值 本研究中采用二维多普勒超声检查,61例胎儿中57例完全符合诊断,诊断符合率为93.4%,4例胎儿出现误诊,误诊率为6.6%,提示胎儿产前诊断对CHD胎儿有较高的诊断符合率。李辉[15]对高危胎儿CHD进行超声检查后发现,产前诊断先天性心脏畸形的阳性率为4.7%,产前诊断与尸检的符合率高达93.8%,诊断敏感性为92.0%,特异性高达96.0%。提示产前超声诊断可有效提升CHD胎儿的诊出率及符合率,文献[16]发现多普勒超声多次检查诊断CHD胎儿中若由工作经验丰富的超声检查医师进行双盲、多次诊断还可更好地提升超声检查对CHD的检查准确性。

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产前超声诊断学范文第5篇

【关键词】 超声诊断; 胎儿畸形

随着超声技术的进展,已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形,在优生学方面起着重要的筛选作用,在减低围产期新生儿死亡率方面作出卓著的贡献。目前,超声检查已成为产前诊断的首选方法[1]。近年来,三维及四维超声利用胎儿体表成像,从多平面、多角度对病变进行观察,能获得更丰富的诊断信息。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2008年4月-2012年4月笔者所在医院门诊中晚期孕妇产前超声检查10 078例,孕妇年龄20~40岁,检查孕周19~38周。

1.2 仪器与方法 应用Voluson730彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5~5.0 MHz,孕妇取仰卧位,采取经腹部检测法,首先确定胎先露及胎方位,然后自胎儿头端至尾端依次对胎儿各部位进行纵切、横切及其他相应切面检查,保存各切面图像,发现异常后多角度、多切面观察。检查中常规测量胎儿双顶径、股骨长、头围、腹围、羊水深度及胎盘厚度等生理指标。

2 结果

所检中晚期孕妇10 078例中发现胎儿畸形61例,唇裂15例,合并腭裂5例,无脑儿2例,颈部水囊状淋巴瘤1例,脑积水4例,脊柱裂2例,膈疝5例,腹裂1例,脐膨出3例,上肢短小畸形1例,先天性心脏病10例,先天性肾异常12例。经引产或出生后证实26例。

3 讨论

3.2 超声诊断胎儿畸形的价值及局限性 胎儿先天畸形又称胎儿出生缺陷,专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常,合并或不合并功能异常[2]。胎儿可有一处畸形,也可多种、多处畸形并存。胎儿畸形严重者或胎死宫内或引起早产死亡。因此,产前早期诊断胎儿畸形并及早处理对优生优育具有重要意义。产前早期诊断胎儿畸形不但有助于及早终止妊娠,也有助于做好产前的分娩准备。在目前对胎儿畸形的诊断方法及现今的影像技术中,超声显像不但可以实时观察胎儿各部位、各器官的情况,检出胎儿的各种结构畸形,而且与其他影像技术相比,具有无痛苦、无损伤、实用方便等优点,是产前诊断胎儿畸形的首选方法。三维超声成像,提供丰富的三维空间信息,使图像较为直观,提供更多的诊断信息,利用三维超声对胎儿面部、脊柱、肢体成像,是对二维超声的重要辅助。当超声发现胎儿畸形时给临床提供有利、可靠的依据,及时终止妊娠,减轻孕妇生理、心理、经济上的负担。

先天性胎儿畸形种类繁多,几乎胎儿的所有系统均可受累。“大千世界,无奇不有”用来形容胎儿畸形的多和奇,一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑也是种类繁多,而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段,其声像图也可能不同,一个超声医师个人的经验和专业知识是有限的,再加上仪器的局限性和胎儿母体方面的影响因素,故正如美国妇产科医师协会(1993)所强调的一样:“不管使用哪种方法,亦不管妊娠在哪一阶段,即使让最有名的专家进行彻底的检查,期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的”[2]。所以超声检查虽可诊断绝大多数胎儿畸形,但对某些畸形的诊断仍然存在一定的局限性。超声检查对某些组织器官在形态、大小、位置上畸形的诊断缺乏准确性、特异性,只能经分娩证实,如小的唇腭裂,多指、并指(趾)畸形、耳廓的异常、尿道下裂畸形等易漏诊,原因可能是对胎儿畸形的某些类型缺乏足够的认识。再者,胎儿、病灶小、仪器分辨率低、操作者技术和经验等种种原因都可能造成漏诊。另外行超声检查时孕周因素,孕周太小,胎儿某些器官结构显示不清;孕周大,胎儿在子宫内占有较大体积,活动度差,胎儿较多结构无法显示。妊娠中期时羊水相对较多,胎儿活动度大,此时检查更重要。

3.3 重视胎儿畸形诊断的临床意义 随着人们生活水平及生活质量的提高,人们越来越注重优生优育,超声诊断在降低出生缺陷、提高围产期质量起到不可估量的积极作用。凡生育过畸形儿的妇女再次分娩畸形儿的可能性较一般高得多,孕妇有过神经管畸形生产史者,再患率可增加3%~5%,有两次神经管缺陷生产史者,再患率增至10%~20%[3]。各类胎儿畸形尽可能在孕早、中期作出诊断,对畸形家族史的孕妇,应该强调产前常规检查的意义。早期发现并处理畸形儿对防止胎儿畸形重现具有重要意义,应引起临床及超声工作者的高度重视。因此,为减少畸形儿入围产期,在孕24周之前进行至少一次超声检查是十分必要的。

参考文献

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[2] 周永昌,郭万学.超声医学[M].第5版.北京:科学技术文献出版社,2006:902.