产前诊断
产前诊断范文第1篇
并非人人要检
产前诊断是通过物理、生化、细胞遗传和分子遗传等技术和方法，通过对胎儿的遗传状况进行诊断，阻止患病儿的出生。产前诊断适合的人群包括：胎儿出生时孕妇年龄达35岁或以上；不良孕产史――两次以上流产、死胎或新生儿死亡，畸胎史或智力障碍儿分娩史，染色体异常儿分娩史；父母任一方为结构异常性染色体畸变携带者；家族有遗传病史或遗传病儿分娩史；遗传性疾病基因携带者；超声软指标异常；孕妇唐氏筛查高风险；妊娠期致畸物质接触史等。
目前，产前诊断技术包括有创性产前诊断和无创性产前诊断。前者主要是通过绒毛取样术、羊水穿刺术、脐血穿刺术、胎儿活检术等方法采集胎儿物质进行相关检测；后者包括B超筛查、唐氏筛查以及母体血中胎儿游离物质的检测。
三种“有创”各有侧重
绒毛取样术（在孕11~12周进行）
优点：早期诊断胎儿的遗传性疾病，排除胎儿的遗传病风险。如果有异常发现，可以选择一个安全、方便、快捷、经济的终止妊娠手术。
缺点：孕10周前行绒毛取样术易增加胎儿肢体丢失，短肢畸形等风险，孕70天后行绒毛取样术无明显增加胎儿断肢畸形或出生缺陷的概率；胎儿丢失率为2~3%；技术难度相对于羊水穿刺术大；绒毛易被母体组织或外源性的DNA污染。
绒毛取样术后有胎儿畸形的可能。因此建议有产前诊断指针的孕妇可在孕11~12周选择绒毛取样术，术后注意休息，一周后复诊。
羊水穿刺术（在孕16~24周进行）
优点：可针对胎儿遗传性疾病进行诊断；可进行羊水生化学检测；流产风险较绒毛及脐血穿刺术低。
缺点：术后流产率约为0.5%；术后羊水渗漏，概率约为0~1.6%，但其临床意义较低，一般在48~72小时内能治愈；羊水细胞进行细胞培养，存在培养失败可能。
羊膜腔穿刺术是一种相对安全、稳定、被广泛应用于产前诊断的技术。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的研究，没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。若年龄超过40岁，术前有过阴道出血病史、多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。穿刺术后注意休息，穿刺点贴胶布，一周后复诊。
脐血穿刺术（于孕24周以后进行）
优点：可快速进行染色体核型分析；诊断胎儿血液性疾病；排除胎儿先天性感染；证实胎儿染色体核型。
缺点：胎儿心动过缓或心跳骤停；胎膜早破；早产；胎盘出血等；发生流产的概率为2%~5%。
产前诊断范文第2篇
方法：对2011年6月至2012年6月之间在我院采用彩色多普勒超声进行产前出生缺陷检查的孕妇122例进行分析，将检查结果与产后结果进行对照分析。
结果：本组122例孕妇中，共出现出生缺陷6例，产前检查诊断出4例，漏诊2例。
结论：对孕妇进行产前超声诊断，对出生缺陷胎儿进行筛选诊断，及早采取干预措施，可有效降低出生缺陷发生率，实现人口素质的提高。
关键词：超声诊断出生缺陷产前诊断价值
Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2014.01.104
【中图分类号】R4【文献标识码】B【文章编号】1671-8801（2014）01-0080-02
出生缺陷，是指胎儿在母体子宫内先天产生的一种生理发育缺陷，对新生儿的影响较大，且一般较难治愈，是影响人口素质提高的重要问题[1]。因此，选择一种有效的产前出生缺陷诊断方法，及早发现并采取干预措施，是降低出生缺陷发生率，提高人口素质需要解决的关键问题。本文中，对我院收治的122例孕妇进行了彩色多普勒超声诊断仪产前出生缺陷诊断，取得了满意的效果，现将研究结果及应用体会报告如下。
1资料和方法
1.1一般资料。选取我院在2010年6月至2012年6月之间收治的孕妇122例作为本次研究对象。本组孕妇孕周在16-40周之间，年龄在21-43岁之间，平均年龄（35±2.5）岁；其中初产妇86例，经产妇36例；本组所有产妇采用超声诊断进行出生缺陷产前诊断，产前检出4例，产后检出2例，共检出6例。
1.2仪器。本组孕妇超声诊断仪器均为我院所有的GEL-9型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率设置为3.5-6.0MHz。
1.3方法。按照孕周划分为早孕期（10-15周）、中孕期（16-25周）和晚孕期（26周及以上）三个阶段，分别进行针对性的产前超声诊断干预措施。早孕期孕妇检查方法：进行头臀长度测量、双上肢测量、双下肢测量、颈项透明层测量及脐孔切面5项常规检查，对早孕期产前缺陷超声诊断要注意对胎儿头颅、脑中线、颈部、鼻骨、脐带、腹壁线、四肢等部位的发育情况进行观察[2]。中孕期孕妇检查方法：进行小脑横径横切面检查、唇面部检查、左右心室流出道切面检查、四腔的心切面检查、脐动脉检查、双肾检查、脊柱及四肢检查，9项常规检查，重点对胎儿的头颅、心脏、脊柱、颜面部、脐动脉和四肢等重点结构及部位进行检查。晚孕期孕妇的检查方法：进行标准抬头双顶径切面、唇面部切面、四腔心切面、双肾横切面、脊柱纵切面、脐动脉切面6项标准检查[3]；对胎盘运行功能及胎儿发育指标等进行重点观察，重点预防部分仅在晚孕期表现出症状的出生缺陷。
2结果
本组研究中，122例孕妇共出现6例出生缺陷，其中产前彩色多普勒超声诊断确诊4例，漏诊2例，检出率为66.7%，漏诊率为33.3%。6例出生缺陷中，包括2例无脑儿、1例脑膨出、1例严重脊柱裂及1例肌肉骨骼系统畸形及1例小肠闭锁，漏诊2例为1例肌肉骨折系统畸形和1例小肠闭锁。详见表1。
3讨论
3.1出生缺陷产前检查的常见病种。出生缺陷产前检查是我国大力推进和倡导的医疗服务，是降低出生缺陷发生率，实现优生目标，提高人口整体素质的关键。当前，我国出生缺陷产前检查的常见病种包括中枢神经系统畸形、心血管系统畸形、泌尿系统畸形、唇腭裂和消化系统畸形等。本组研究中，122例孕妇进行出生缺陷产前检查，共检查出生缺陷4例，分娩中或术后确诊2例。6例出生缺陷的病种分布情况为：2例无脑儿、1例脑膨出、1例严重脊柱裂及1例肌肉骨骼系统畸形及1例小肠闭锁。
3.2漏诊分析。本组研究中，有2例为分娩中或术后确诊出生缺陷，术前超声检查为漏诊，其中包括1例肌肉骨骼系统畸形及1例小肠闭锁。漏诊分析：1例肌肉骨骼系统畸形为左手缺4指，漏诊原因分析是由于检查时胎儿手掌处于握紧状态，难以分辨；1例小肠闭锁，漏诊原因分析是由于受到胎儿位置因素未能有效观察确诊。当前，对于出生缺陷产前诊断的误诊现象，尚无有效的解决方法，这是由于超声检测自身应用因素限制以及孕妇羊水过少、胎壁过厚、胎儿大小、胎儿活动等多种因素影响，无法完全保证产前诊断的结果[4]。另一个重要原因，是由于孕妇不能定时进行检查、中途自行更改时间等所致。由于胎儿处于不断生长变化过程中，一般需要进行早中晚三次产前检查才能较有效确诊出生缺陷情况，若孕妇不能定期复查，将增加出生缺陷的发生概率[5，6]。
综上所述，本文体会到：产前超声检查十分重要，需要严格要求孕妇定期进行检查；一般根据孕期进行早中晚三次检查；早孕期检查以检查胚胎是否存活及位置为主，中孕期及晚孕期以检查胎儿发育情况、畸形情况为主；检查的方法为彩色多普勒超声，检查强度和时间需要严格控制，以预防对母婴的伤害。进一步加强出生缺陷的产前超声诊断，对于降低出生缺陷发生率，提高人口素质具有重要的意义。
参考文献
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产前诊断范文第3篇
[关键词] 产前筛查；无创产前诊断；临床应用
[中图分类号] R4 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2015）01（c）-0044-03
随着优生优育观念的不断深入，据相关调查显示，我国出生缺陷率每年下降，从而有效提高下一代质量，这与越来越多孕妇参与产前筛查和诊断有着密切的关系[1]，为更进一步提高我国人口整体素质，减轻家庭负担，必须要更进一步做好产前筛查。至目前为止，唐氏综合症为严重的缺陷疾病，且尚无有效的治疗手段，因此必须通过产前筛查和诊断避免。据研究显示，目前21三体、18三体和神经缺陷为常见的胎儿缺陷疾病，故做好相应的诊断非常重要，如何降低风险，扩大诊断效率，体现临床价值是医生需要面对的首要问题之一。为探讨产前筛查与产前诊断的临床应用价值，选取该院2011年6月―2012年6月进行产前筛查和产前诊断的孕妇进行分析，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取该院进行产前筛查和产前诊断的孕妇进行分析，筛查总数为15 000例，孕妇年龄17～39岁，平均年龄（26.7±3.4）岁，血清标志物筛查时间为16～20周。
1.2 方法仪器与试剂
仪器是Allisei全自动酶免分析系统；试剂为美国Zymed公司生产的注册证号为S20030052的“孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒”。
1.3 方法
按照说明书，采用酶联免疫法检测AFP和F-βhCG。具体方法为抽取孕妇2 mL静脉血，并分离血清，保存在-20℃的条件下，在1周之内检测。判断标准，运用试剂盒配套的分析软件，结合孕妇的孕周、年龄、吸烟、体重、糖尿病及妊娠史等因素综合评估神经管缺陷，孕妇唐氏， 18及13三体综合征的风险值。判定值：神经管缺损风险以AFP 的MOM（multiple of median）≥2.5为高危，唐氏综合风险≥270为高危， 18及13三体综合征的风险值≥350为高危。对测定结果产生质疑时，再用B超对胎龄重新进行计算。对于测定为高风险的孕妇建议通过羊水细胞或脐静脉血染色体核形分析的方法，排除胎儿唐氏综合征或其他染色体异常的可能性。
方法： （1）选取妊娠15～20周的孕妇，抽血并分离血清，标本保存于-20℃冰箱中，在1周内进行血清学标志物检测。筛查指标为孕中期母血清AFP和游离β-hCG。（2）测定方法是时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA，Wallac）。检测仪器采用Wallac全自动免疫分析系统，并按照试剂说明书严格进行操作。双标记试剂盒（AFP/游离-β hCG）是从美国PerkinElmer公司购进的，风险率由wallac公司提供的产前筛查21三体风险软件计算出来的。
1.3.1 产前筛查方法 （1）选用Eu和Sm双标记时间分辨免疫荧光测试剂盒检测孕妇血清中AFP以及Free -BhCG的浓度值[2]，并与孕妇年龄、体重、孕周、单双胎、研究等因素进行分析，并按照计算机软件分析，计算胎儿21三体、18三体和神经缺陷风险率，计算机软件主要采用美国PERKINELMER公司生产。
（2）选择时间分辨免疫荧光法检测早期9-13+6血清学二联筛查。采用三联筛查游离E2、甲胎蛋白AFP、游离β-HCG等，测定胎儿的激素水平。
（3）胎儿染色体非整倍体基因检测，对孕期为12～22周的孕妇，抽取5 mL外周血进行游离DNA提取，最终确定胎儿染色体非整倍体疾病发生率。这种方法主要是采用第二代高通量测序技术对其覆盖度进行测序，再应用生物信息进行分析，若检测结果是高风险，就必须进一步做产前诊断。
（4）收集染色体，每例染色体制成大约8张染色体玻片，采集羊水培养基的时间应为20～24 w左右，该研究主要采用德国LEICA生产的染色体分析系统进行检测。
1.3.2 判定标准应用软件 结合孕妇的基本信息、末次月经、年龄、体质量、胰岛素使用情况等数值进行风险切割，并计算切割值， 21三体风险分割值为1：270，≥1：270则可视为高风险，1：270～1：500为临界风险。18三体风险分割值为1：350，≥1：350为高风险，1：350～1：1000视作临界风险。单项值考核范围，PAPP-A0.43～0.5 MOM，AFP为0.66～2.6 MOM，β-HCG为0.3～2.5 MOM，游离E3≤0.7 MOM。该研究中单项值不结合其它风险因素。此外，羊膜腔穿刺术、胎儿脐血检查染色体核型分析为最终结果。
1.3.3 产前诊断方法 对高危孕妇经产前羊膜腔穿刺取羊水进行细胞培养，并采用胰酶消化法进行洗脱，该研究主要采用德国ZEISS软件进行分析。
1.4 统计方法
该研究采用了SPSS15.0统计学软件对数值进行分析，计数资料采用n和百分率来表示，并用χ2检验进行处理。
2 结果
2.1 产前孕周血清学筛查和产前诊断
2011年筛查的7 560名孕妇产前血清学筛查的结果、产前诊断和染色体检查结果与2012年7 440名孕妇产前的血清学筛查结果、产前诊断和染色体检查结果进行对比分析，差异有统计学意义（P
2.2 患者妊娠成功率分析
该研究中，共102例患者选择终止妊娠，占0.68%。
3 讨论
3.1 孕周血清学筛查优势分析
根据相关调查显示[3]，孕周进行血清筛选对检查产前风险具有非常重要的作用，处于临界风险以及单项值异常的孕妇，建议产前检查。对于高风险患者，则要求进行产前诊断，从而提高风险诊断准确率。出生缺陷的原因较多，据相关调查显示[4]，我国是出生缺陷高发国家，每年约100万缺陷儿出生，占新生儿的4%左右。该研究筛查的15 000例孕妇中，产前筛查高风险、临界风险、单项值异常分别为900（0.06%），3 011（20.07%），3 630（24.2%），其中共102（ 0.68%）患者终止妊娠，有效改善分娩结局。
3.2 产前筛选和产前检查能有效降低患者心理压力，无创检查对患者的影响较小
据相关调查显示[5]，利用介入性产前诊断力量，不足以对所有胎儿进行检查，因此必须结合无创检查。该研究发现，产前筛选和无创检查是检查的首选，也亦被患者及家属接受，其中无创检查能有效减轻孕妇的思想负担，避免介入性检查出现的不良反应，提高筛查和诊断的性价比，利用卫生资源降低胎儿缺陷的发生。根据相关研究认[6]为，对早期13 w高风险孕妇筛检，也能对孕晚期孕妇进行检查，从而能更好地满足筛查工作，有利于产前诊断工作的落实，防止胎儿缺陷的情况发生。
3.3 产前筛查和诊断的相关注意事项
3.3.1 产前筛查的临床应用 该研究显示，2012年筛查的7 440例患者当中，检出异常情况的几率明显优于2011年，分析其原因有两个方面，（1）患者的主动配合医生进行检查，从而提高见者的诊断率。（2）医院的检测水平有了一定的提高，这为提高检测准确率有着非常重要的影响。随着我国产前筛查技术的不断发展，要做好孕妇的产前筛查，提高诊断的准确性，该院认为必须要做好以下几点：（1）加强宣教，让更多孕妇能了解产前筛查和诊断的必要性和重要性。结合我国孕妇人群的普遍特点，设计好合适的治疗疗程，提高诊断准确率。（2）在进行检查的过程中，医护人员必须严格按照诊疗规范，严格掌握手术指征，避免医疗风险的出现[7]。
3.3.2 产前筛查的相关因素 年龄是被认为与 DS 发生有密切关系的重要因素， 公认的观点是： 年龄越大， 生产 DS 患儿之概率随之增大，母亲年龄> 35 岁 DS 的平均发生风险达 1 ： 221 ，40 岁以上的母亲则高达 1 ： 106[8]可能的原因是：随着年龄的增加，染色体不分离概率增加，导致生育 DS 患儿的概率增大[9-10]，准确的孕周对于使用唐氏筛查风险评估软件时，是非常重要的[11]，它直接影响测定结果的准确性。因此不同孕周对应的高风险率也大不相同。该研究的孕周时间是16～20周，根据文献报道，此时唐氏综合征胎儿的检出率可高达65%～80%，假阳性率为5%[12]。
综上所述，对患者进行产前血清、超声筛查，联合产前胎儿染色体无创检测方法快速有效，能提高产前诊断的准确率，降低出生缺陷的产生[13]。
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产前诊断范文第4篇
【关键词】 苯丙氨酸羟化酶；脱氧核糖核酸；血清苯丙氨酸；苯丙酮尿症；产前诊断；PKU；PAH；基因
1 临床资料
苯丙酮尿症（PKU）是一种比较常见的遗传性氨基酸代谢病，在我国人群中发病率十分低。患者由于肝脏内的苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内累积。患儿出生后若不及时得到低苯丙氨酸饮食治疗，便出现不可逆转的大脑损害和智力发育迟缓。因此认真开展PKU的产前诊断，防止PKU患儿的出生和淘汰PKU致病基因，对于保障人民健康，提高人口素质具有特别重要的意义。
1.1 一般资料 从上海收集2例PKU患者进行产前诊断，其中一例高危妊娠者年龄为30岁，另一例为28岁，均为第二胎，其妊娠周数分别为9周和17周。
1.2 PKU患儿临床表现 PKU患儿临床上均有智力落后、头发变黄、皮肤白嫩、尿鼠臭味及FeCl3试验呈现阳性。
1.3 血清苯丙氨酸诊断情况 2例患者中一例血清苯丙氨酸浓度为0.90mmol/L，另一例为0.83mmol/L。
1.4 PAH与cDNA探针的准备 重组质粒phPAH247用EcoRI消化后，经琼脂糖制备电泳分离得到2.4Kb的PAH全长cDNA，经缺口翻译制备标记的PAH与cDNA探针。2 方 法
2.1 血清苯丙氨酸浓度测定 将PKU患儿及其双亲的血清进行分离，用LKB4400型氨基酸自动分析仪测定血清苯丙氨酸和酪氨酸浓度。
2.2 患儿和胎儿DNA的提取 ①患儿DNA提取：采集患儿及其双亲的抗凝静脉血，分离白细胞，按实验室中常规方法提取高分子DNA；②胎儿DNA的提取：于妊娠8-10周时，在B型超声波定位下，采集绒毛20mg左右。或于妊娠17周时，用改良的羊膜腔穿刺术采集羊水20ml，按前边方法提取胎儿DNA。
2.3 PAH基因的限制酶位点多态性分析 患儿及其父母的DNA分别用限制性内切酶BglII、EcoRI、EcoRV、Mspl和PvuII消化，经琼脂糖电泳，Southern印迹法转移后，与前边标记出的人类PAH与cDNA探针杂交和放射性自显影，得到基因图谱，对于PAH基因的6个酶切位点多态性进行分析，并根据这些多态性位点在患儿及其双亲的遗传关系中，找出与缺陷PAH基因连锁的多态性DN段，作为遗传标志进行产前诊断。
2.4 胎儿的产前基因诊断 根据在限制酶位点多态性分析中找到的遗传标志，选用合适的内切酶消化PKU高危胎儿的绒毛或羊水DNA，制作PAH基因图谱，鉴定出胎儿是否遗传得其双亲的缺陷PAH基因。并根据这10例孕妇于人流或分娩后所采集的胎儿脐带血，抽取白细胞DNA，制作限制酶酶谱，来检验产前诊断的结果。
2.5 统计学分析研究 采用统计学软件SPSS13.0建立数据库，对10例苯丙酮尿症高危胎儿患者进行t检验和x2查验并进行分析，结果显示P
3.1 血清苯丙氨酸测定 2例PKU家系的患儿血清苯丙氨酸浓度的测定结果表明，其父母结果虽然在正常值范围内，但患儿的血清苯丙氨酸浓度均＞0.73mmol/L。因此患儿属于苯丙酮尿症。
3.2 限制酶位点多态性分析 通过对患儿进行PAH基因的限制性内切酶位点多态性分析，其结果表明应用内切酶分析可以完全诊断出患儿是否患苯丙酮尿症，同时根据内切酶分析数据也可以排除胎儿患苯丙酮尿症。
3.3 PKU产前基因诊断 2例PUK高危胎儿产前诊断选用的内切酶及产前诊断结果显示，胎儿脐血DNA的酶谱分析结果和绒毛或羊水DNA分析结果相同，对产前诊断为非PUK的胎儿，于出生6个月后经随访证实产前诊断结果正确。4 结 论
人类的PAH仅存在于肝脏，PAH催化的将苯丙氨酸转化为酪氨酸的代谢反应只局限在肝脏内进行。胎儿血、绒毛和羊水细胞内均没有PAH的合成，无法测定其PAH活力，因此PKU的产前诊断只能通过分析胎儿的PAH基因来完成。我们应用限制酶位点多态性连锁分析技术对2例PUK高危胎儿进行了产前基因诊断，这种多态性连锁分析技术是目前遗传病产前诊断最常用的技术，其关键是要在家系成员中，找到可作遗传标志而能提前诊断信息的多态性位点。
据专家研究表明，人类DNA每100个核苷酸便有一个发生中性替代，这种替代不会造成基因表达的缺陷，但能改变限制酶的切点，因而产生相应的限制性内切酶位点的多态性。对此，我们曾经分析研究了28个中国PKU家系多态性位点，发现对中国人PKU基因诊断最有价值的是限制酶EcoRV和PvuII。这两种酶不仅价格便宜，而且杂合的多态性比率高，因而提供基因诊断的信息多。若组合应用8个多态性位点进行连锁分析，可对大多数（约占80%）的苯丙酮尿症家系进行产前诊断或携带者检测。但还有20%的PKU家系因没有杂合的多态性位点，因而不能用这种多态性连锁分析技术进行产前诊断。
据估计，人类DNA中每100个核苷酸便有一个发生中性替代，这种替代不会造成基因表达的缺陷，但能改变限制酶的切点，因而产生相应的限制性内切酶位点多态性。我们通过扩大PAH基因的限制酶酶谱分析，来发现更多的多态性位点，并将其应用于PKU的产前诊断，从而提高产前诊断的可能性。在进行产前诊断的10例PKU高危胎儿中，有5例只能作排除诊断，因为双亲中只有一方存在杂合的限制酶位点多态性。因此，随着PAH突变基因DNA碱基替代技术的发展，应用核苷酸杂交进行PKU产前基因诊断和对携带者进行检验，具有十分广阔的前景。
参考文献
［1］ 孔祥东.《经典型苯丙酮尿症家系8例产前诊断》.《郑州大学学报(医学版)》，2008年01期.
产前诊断范文第5篇
摘要:目的 探讨胎儿神经管畸形的产前超声诊断价值。方法 回顾分析2000年6月至2008年3月作者在胎儿产前检查中发现的14例神经系统畸形的超声资料及临床追踪结果。结果 14例胎儿神经系统畸形中无脑畸形3例、脊柱裂3例、脑膨出1例、脉络丛囊肿1例、脑积水6例，其中单发畸形11例、多系统畸形4例。结论 神经管畸形超声产前诊断检出符合率高，在发现神经管畸形的同时要注意有无其他部位畸形存在。
关键词 产前超声检查 胎儿 神经管畸形
Prenatal Ultrasound Diagnosis of Fetal Nervous System Malformation.Liao-fan.Maternal and Child Health Centre of Longquanyi District610100, Chengdu, Sichuan.
【Abstract】Objective Discuss the prenatal ultrasound diagnosis of fetal neural tube defects.Methods Analyses retrospectivly 14 cases of nervous system malformation before fetal prenatal care about the ultrasound and clinical data from 2000.6 to 2008.3. Results Among 14 cases of fetal malformation of the nervous system, three cases without brain malformation, three cases of spina bifida, one case of encephalocele, one case of choroid plexus cyst, six cases of hydrocephalus, 11 cases of deformities single, four cases of multi-system abnormalities. Conclusion The rate of neural tube defects detected with ultrasound prenatal diagnosis is high, neural tube defects are found at the same time to pay attention to whether other parts of deformities exist.
【Key words】Prenatal Ultrasound Examination；Fetus；Neural Tube Defect
本文收集了自2000年6月以来作者在产前超声检查中发现并经引产或分娩证实的45例畸形儿，筛出其中14例中枢神经系统畸形儿的产前超声资料进行回顾性分析，探讨超声在产前诊断胎儿神经管畸形的价值。
1 资料与方法
本组孕妇年龄最小为19岁，最大为35岁，平均年龄25岁，检出孕周为17周~37周，平均孕周为23 周，详细收集相关病史资料，14例既往均无畸形儿家族史、有分娩史4例，无畸胎史，其中早孕期自然流产史2例、孕期有害物质接触史3例（从事皮革制作）、孕期感染史5例；9例实验室检查者中有4例AFP增高。采用日立420型超声诊断仪，凸阵探头，探头频率3.5MHz。
首先做胎儿产前超声常规检查［1］，在此基础上按照胎儿检查步骤对胎儿各部位进行全面系统扫查，对神经管畸形高危孕妇和发现神经系统有可疑异常，更要重视对颅内结构和脊柱进行多切面反复扫查，同时仔细观察是否合并其他畸形存在。侧脑室扩张大于1.5cm诊断脑室积水。对胎儿面部、肢体、脊柱裂合并脊膜膨出等病变区域成像，存储病变部位及相关的图像资料，留下孕妇联系方式追踪随访。
2 结果
45例畸形儿，中枢神经畸形14例，占畸形总数的31.1％，单发畸形11例，两种以上的复合畸形4例，其中无脑畸形3例，2例合并唇裂或唇裂并腭裂、脑膨出1例、脊柱裂并脊膜膨出3例、脉络丛囊肿1例合并手指畸形一例、脑积水6例（其中一例为双胎之一脑积水），1例合并唇腭裂。所有病例产前超声均作了提示诊断，超声诊断与引产或分娩后所见一致，超声诊断符合率100％。
3 讨论
3.1 中枢神经系统畸形是由于胚胎在早期发育、器官分化阶段受遗传因素、环境污染、病毒、细菌感染等因素影响导致发育异常。根据胚胎在发育过程中神经管发育受阻时间及部位的不同，分为无脑畸形、脑或脑膜膨出畸形、脊柱裂、脑积水等。中枢神经系统畸形是一种严重而常见的胎儿畸形疾病，据统计我国神经管缺陷在先天性畸形中的第二位［2］,严重者影响胎儿存活。随着产前检查的不断规范，超声医生对神经系统畸形认识和诊断技术的不断提高，胎儿神经管畸形产前诊断准确率提高非常显著。绝大部分在产前都能做出诊断，对围产期保健、优生优育起到了重要作用。有利于阻止严重畸形儿的出生，以减少家庭及社会的负担。目前超声检查是诊断胎儿神经管畸形的首选和重要的方法，已在临床广泛应用。
3.2 要提高产前中枢神经系统畸形及其他畸形的检出率首先要了解胎儿生长发育特点，熟悉胎儿颅内结构以及胎儿各部位的解剖声像图表现。掌握胎儿系统检查的时间，尽可能在18～24周内做胎儿系统筛查，对神神经管畸形的高危孕妇应提早检查，做到早发现、早诊断，对尚无异常者要重视定期检查随访。
3.3 胎儿神经系统畸形多有典型的声像图表现，常合并羊水过多，有利于超声观察，容易诊断，但对颅内微小病变，或不典型的脊柱裂以及发生在骶尾部脊柱裂在产前诊断中任有一定的难度，需进行多切面连续追踪扫查以免漏诊，当发现神经系统畸形存在时仍然要按照胎儿解剖系统检查内容，按顺序全面仔细检查［3］。注意有无并发其他部位畸形，特别要重视对常合并畸形部位的检查，尽量不漏掉任何部位的观察。对体表畸形（如脊柱裂、面部畸形、肢体畸形）可做实时三维成像动态观察，可直观显示畸形部位的形态，观察其动态姿势，提高畸形的检出率。
3.4 尽管神经系统畸形产前检出率高，但在检查中会受到一些客观因素的影响，可能存在漏诊，要多与孕妇交流，通过交流取得他们理解，尽可能避免医疗纠纷。
参考文献：
