根据市卫生局《关于印发市地中海贫血干预项目实施方案（试行）的通知》（卫〔2013〕8号）要求，为做好我县地中海贫血（以下称“地贫”）防治工作，从2013年起，在全县实施地中海贫血干预项目。结合我县实际，特制定本实施方案。

地中海贫血是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗传病，全球约有3.5亿基因携带者，我国以长江以南各省为地贫高发区。中重度地贫患儿的出生会给家庭和社会造成巨大疾病和经济负担。一直以来，地贫也是导致我省出生缺陷高发、以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。国内外实践表明，通过采取婚前检查、孕前检查，以及产前筛查和诊断等防控措施，可减少重症地贫病例的出生。

一、项目内容

（一）加强地贫防治知识的宣传教育工作

各有关医疗保健机构开展地贫干预的健康教育活动，大力宣传地贫干预工作的重要意义，普及地贫防治知识，广泛宣传地贫干预项目相关政策和提供地贫干预服务的程序、方法等，将地贫干预宣教工作与常规婚前、孕前、孕期、优生优育等保健宣教相结合，提高宣教工作效率和可及性，提升群众自觉接受地贫干预服务的意识。

（二）加强地贫干预网络建设。

一是以县妇幼保健机构为县级地贫筛查管理中心，负责对辖区婚前医学检查机构、助产机构、基层医疗卫生机构开展的地贫初筛情况进行信息统计、报告和分析。二是以妇幼保健院为主体，以基层医疗卫生机构为基础，以县人民医院为补充，建立地贫干预服务工作机制。各助产机构、基层医疗卫生机构负责做好辖区内地贫干预项目的健康教育、咨询、筛查，以及筛查阳性的孕妇、儿童的转诊、干预和随访等工作。

二、组织实施

（一）组织领导。

成立县地中海贫血干预项目领导小组（见附件1），负责项目重大决策、组织协调和监督管理等。领导小组下设办公室，设在县卫生局防保股。并将孕产妇产前地贫初筛率、重症地贫胎儿产前干预率和育龄人群干预知识知晓率等指标纳入妇幼卫生工作考核内容和产科质量检查指标。

（二）职责分工。

县卫生局负责制定地贫干预项目管理方案，以及全县项目工作的组织实施和管理；成立相应领导小组，负责制定地贫干预项目工作的组织实施和管理。

县妇幼保健院为本地地贫干预项目牵头单位，成立地贫干预项目管理办公室（附件2），负责当地项目工作的具体实施；各助产机构负责地贫干预项目的健康教育、咨询、筛查、转诊、干预以及地贫健康档案建立等工作，并指定该项目的联系人。

三、项目运行

地中海贫血干预项目办公室负责全县地贫项目的宣传教育，质量控制。

地贫初筛：各医疗保健机构要为首次来医院进行常规产检的孕妇夫妇双方必须做血常规检测，检测红细胞指标（MCV、MCH）是否异常。

地贫基因诊断：要求每对新婚夫妇进行婚前医学检查，进行地贫初筛，阳性者做地贫基因诊断，对其留取血样标本送市妇幼保健院进行诊断（血样标本的留取见附件3）。已经确诊夫妇双方携带同型地贫基因者，妊娠后携带检验报告，于妊娠14-22周到市妇幼保健院抽羊水行地贫产前诊断。

从未做地贫筛查的孕妇，妊娠后到医疗保健机构检查，医疗保健机构应在初次检查时给孕妇夫妇做地贫初筛，阳性者做地贫基因诊断（样本运转过程见附件3），已经确诊夫妇双方携同型地贫基因者，不论孕周大小，均到市妇幼保健院抽羊水或脐带血行地贫产前诊断。各医疗保健机构要按照户籍活产数中的7.9‰的比例进行预计完成产前诊断人数。

胎儿地贫产前诊断：夫妇双方携同型地贫基因者，于妊娠14-22周到市妇幼保健院产前诊断中心抽羊水行地贫产前诊断，对符合条件的夫妇所做的胎儿的地贫产前诊断费用按每孕次1773元的标准进行补助（补助条件及程序具体见附件4）。

四、监督与评估

县卫生局每年对本县项目执行情况进行督导评估。妇幼保健院每季度将各医院筛查的相关数据汇总，并评估项目工作成效，上报县卫生局。

各单位在认真落实地中海贫血干预项目的同时，要充分利用现有的妇幼保健网络，加大新生儿出生缺陷筛查、唐氏筛查等项目工作，不断提高我县人口素质。